出生时耳朵可能缺如、畸形或发育不完全。

另见先天性颅面和肌肉骨骼疾病引言和先天性颅面畸形概述。

小耳畸形 和外耳道闭锁（引起传导性听力损失），涉及外耳。这些畸形经常共存，出生时或生后发现。偶尔学校的例行体检发现有耳廓正常合并部分外耳道阻塞。

低位耳朵 是耳朵位于耳朵通常位于头部下方的耳朵下方。在低位耳中，耳廓顶部位于连接眼睛外角的水平线下方。这种异常与许多遗传综合征相关，并且通常伴随着发育迟缓。

耳凹 和 耳标是通常位于耳朵前方的轻微异常。 应评估具有这些异常的患者的听力损失和其他先天性异常（例如，肾萎缩综合征中有耳凹的肾脏异常）。有耳坑的人肾脏异常的发生率增加，因此应考虑肾脏超声检查。

听力测试 和颞骨的CT扫描是有必要的，有助于评价可能的骨骼畸形。

这张照片显示了单侧小耳畸形。

© Springer Science+Business Media

这个孩子的耳朵偏低，并且有r（18）综合征的其他面部特征。

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这张照片显示了一个有两个耳洞的幼儿。黑色箭头指向较常见的耳前瘘凹，白色箭头指向较少见的耳轮瘘凹，与耳轮相邻的瘘口。

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耳标（箭头）是一种先天性异常。

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这张照片显示了单侧小耳畸形。

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这个孩子的耳朵偏低，并且有r（18）综合征的其他面部特征。

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这张照片显示了一个有两个耳洞的幼儿。黑色箭头指向较常见的耳前瘘凹，白色箭头指向较少见的耳轮瘘凹，与耳轮相邻的瘘口。

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耳标（箭头）是一种先天性异常。

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临床表现

基因检测

即使在明显孤立的先天性异常的情况下，临床遗传学家也应评估受影响的患者。

染色体微阵列分析在评估先天性颅面畸形患者时，应考虑特定基因检测或更广泛的基因组检测。如果这些测试的结果无法诊断，建议进行全外显子组测序分析。

手术治疗

助听器

耳畸形的治疗包括手术和骨传导助听器，治疗取决于是单侧病变还是双侧病变；是否影响听力、学习和社会发展；是否有并发症（面神经受累、胆脂瘤和中耳炎）。手术为耳廓重建术和（或）外耳道、鼓膜和听小骨手术。