外周血涂片，红细胞（RBC）渗透脆性试验，红细胞自溶血试验和直接抗人球蛋白（Coombs）试验

若出现无法解释的溶血，尤其是伴有脾大，有相似症状的家族史，或出现提示性的红细胞指数时，应考虑遗传性球形红细胞增多症或遗传性椭圆形红细胞增多症的可 能。

在遗传性球形红细胞增多症中，因红细胞呈球形，且平均红细胞容积（MCV）正常，故平均红细胞直径低于正常，且红细胞与小球形红细胞相似。平均细胞血红蛋白浓度（MCHC）增加。15-30％的网状细胞增多和白细胞增多较为常见。

在遗传性椭圆形细胞增多症中，典型的红细胞呈椭圆形或雪茄形;然而，此临床表现较多变。外周血涂片见至少60%的椭圆形细胞且伴有相同疾病的家族史，可明确诊断。

By permission of the publisher.From Tefferi A, Li C.In Atlas of Clinical Hematology.Edited by JO Armitage.Philadelphia, Current Medicine, 2004.

如果怀疑此类疾病，应进行以下试验：

红细胞渗透脆性试验是将红细胞与不同浓度的生理盐水混合

RBC自体溶血试验测量的是无菌孵育48小时后发生的自发性溶血的量

直接抗人球蛋白（直接Coombs）试验,可除外由自身免疫性溶血性贫血引起的球形红细胞增多症

红细胞脆性增加为特征性表现，在遗传性球形细胞增多症或遗传性椭圆形细胞增多症的轻症病例中，除非将无菌去纤维血液提前在37°C下孵育24小时以耗尽红细胞ATP（三磷酸腺苷）储存，否则其也可呈正常表现。红细胞自溶血增多，可通过加入盐水来纠正。直接抗人球蛋白试验结果为阴性。