MYCN和 PHOX2B基因联合血浆游离DNA检测在高危神经母细胞瘤危险度分层及预后评估中的作用
The role of MYCN and PHOX2B gene combined with plasma cell-free DNA detection in risk stratification and predicting the prognosis of high-risk neuroblastoma
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摘要:
目的:探讨 MYCN基因、 PHOX2B基因及血浆游离DNA(cfDNA)水平用于高危神经母细胞瘤(NB)危险度分层及预后评估的作用和意义。 方法:对2017年8月至2018年12月首都医科大学附属北京儿童医院收治的94例高危NB患儿进行前瞻性研究,分别于初诊时、化疗4个疗程和6个疗程后检测 MYCN基因、 PHOX2B基因及cfDNA水平,观察治疗过程中3项指标的变化,采用 χ2检验和Kaplan-Meier生存分析法评价其与疗效的关系。 结果:94例患儿中 MYCN基因扩增14例(14.9%), PHOX2B基因阳性76例(80.8%),cfDNA水平>100 μg/L者56例(59.6%)。 MYCN基因扩增患儿初诊高乳酸脱氢酶(LDH,≥1 500 U/L)比例(6/14例)显著高于基因正常组患儿(9/80例)( P=0.009); PHOX2B基因阳性患儿多部位转移病例(54/76例)及高神经元特异性烯醇化酶(NSE,≥370 μg/L)比例(37/76例)显著高于基因阴性组患儿(5/14例,2/14例)( P=0.015、0.020);cfDNA高水平患儿初诊高LDH及高NSE比例(13/37例,28/37例)显著高于cfDNA低水平组患儿(2/48例,10/48例)(均 P |