协调障碍 |
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脊髓小脑共济失调(SCA)的基因为主导因素。因此,仅需从双亲中获得一个异常基因的拷贝便足以导致发病。这种共济失调有许多不同类型。在世界范围内,SCA 3型(以前称为马查多-约瑟夫病)可能是最常见的类型。本病为进行性退行性疾病,通常最终可致死。无已知有效治疗。 SCA的症状因类型而异,但大多数会引起感觉问题(例如,感觉疼痛、触摸和振动不太好或根本感觉不到)、肌无力和不宁腿综合征,以及失去协调性。患者出现平衡、语言和眼球运动问题。有些类型通常只会导致协调性的丧失。 SCA是意向性震颤(由目的性活动诱发)的常见原因。患者可能出现类似于帕金森病(帕金森症)的症状,例如震颤和肌肉僵化。 一些3型SCA患者除了失去协调型和震颤之外,还会出现其他症状。他们的眼球运动可能受损,面部肌肉和舌头可能无法控制地抽搐,眼睛可能会凸出。一些患者出现长期(持续性)疼痛性不自主肌肉收缩(肌张力障碍)。 |
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