（另见遗传性疾病或出生缺陷风险因素下的染色体异常。）

染色体异常可以影响到包括性染色体在内的所有染色体。染色体异常会影响

染色体数

染色体结构

在称为染色体分析或核型分析的检测中，使用显微镜可以看到较大的异常。较小的染色体异常可使用专门的基因检测识别，该检测会扫描一个人的染色体中多余或缺失的部分。这些检测包括染色体微阵列分析 (CMA) 和荧光原位杂交 (FISH)。（另见下一代测序技术。）

当人多出一条或多条染色体拷贝（例如多出一条为三体性，多出两条为四体性）或缺失一整条染色体（单体性）或部分染色体时会发生数目异常。三体症可以影响 23 对染色体中的任何一对，但最常见的是 21 三体（唐氏综合征）、13 三体和 18 三体，其会影响男孩和女孩。这些异常可以在核型分析中用显微镜看到。

孕妇年龄越大，胎儿出现完整的额外染色体或有一条染色体缺失的几率就越大（参见导致婴儿染色体异常的风险因素是什么*？）。高龄男性并不能得出相同结论。随着男性的年龄增加，孕育的宝宝发生染色体异常的几率仅略有上升。

当一条染色体存在部分异常时，会发生结构异常。有时，部分或整条染色体与另一条染色体错误连接（称为易位）。有时，部分染色体缺失（称为缺失，参见染色体缺失综合征概述）或出现重复。

一些染色体异常可导致胚胎死亡或胎儿产前死亡。其他类型的异常可导致诸如智力缺陷、身材矮小、癫痫发作、心脏疾病或腭裂。