这时候就只能写成病例分析（case series）了。与个案报道一样，病例分析也是医生之间交流和提升临床诊治水平的重要途径；但是发表的论文也与个案报道一样，因为证据等级低而不被重视；晋升职称也不被认可。很不公平，但却只能按照规定来。所以，我们今天就教大家一个把病例分析写成论著的方法。参考原文由北京协和医院风湿免疫科于2020年发表于Rheumatology杂志。该论文的题目是“Clinical and Genetic Features of Chinese Adult Patients with Tumour Necrosis Factor Receptor-Associated Periodic Fever Syndrome”。

TRAPS

肿瘤坏死因子受体相关周期性发热综合征(tumour necrosis factor receptor-associated periodic fever syndrome, TRAPS），是一种常染色体显性遗传性自身炎症性疾病，与位于12号染色体的肿瘤坏死因子受体超家族1A（tumour necrosis factor receptor superfamily member 1A，TNFRSF1A）基因突变相关。

（图源：Zhao, et al. Rheumatology, 2020）

根据周期性发热网站（www.periodicfevers.com），TRAPS是一种罕见的常染色体显性遗传性自身炎症性疾病，主要临床表现为周期性发热、皮疹、咽痛、腹痛、关节炎/关节痛、肌痛、眶周水肿、胸痛、头痛、淋巴结肿大等，少数患者出现继发淀粉样变。

（图源：www.periodicfevers.com）

通过大数据分析和可视化工具，我们也找到了TRAPS的关键词：TNF，遗传，综合征，周期性发热。论文也会以这几个关键词展开。

课题的设计和主要结果

我们通过对原文的设计和结果进行重新总结和整理，提取对临床医生有帮助的研究思路。

1、研究设计课题设计非常简单，病例报道 + 文献回顾。即，收集9例确诊为TRAPS的病例，总结了临床表现；然后与其他已经报道的病例进行比较。（图源：Zhao, et al. Rheumatology, 2020）主要结果：

详细报道9例病例的临床和基因分型特点

（原文表1：Zhao, et al. Rheumatology, 2020）

进一步阐述病例的家族遗传图谱，及对应的临床和影像学特点

（原文图1：Zhao, et al. Rheumatology, 2020）

与已经报道的其他病例进行比较

其中日本报道51例，欧洲报道158例。

（原文表2：Zhao, et al. Rheumatology, 2020）

解读

之所以解析这篇论文，是因为这篇论文有以下特点：

这是一篇非常好的由病例分析写成论著的论文范例；

课题设计简单，其他疾病可以照猫画虎；

发表于Rheumatology杂志（IF 5.606）；

针对TRAPS还有很多论文可以发表。

科研启发

1，病例分析发论著的策略

正如我们昨天所述，罕见病，或者常见病的罕见类型，如果在报道例数比较少的阶段，都可以成为个案。如果病例数比较多了，则可以对其某一个临床特征进行总结，也可以发表成论著。我们曾经对一个已经发表了100多例病例的罕见病进行了收集，然后总结了其影像学特点。2，珍惜能够发病例分析+文献综述的疾病罕见病病例数特别少的时候（比如30例以下），可以总结所有发表论文中的病例特征；如果罕见病的病例数相对多（比如200例或者更多），则可以更深入总结其核心临床特征的特点，比如遗传学特点、影像学特点或者免疫学特点等。我们检索时，发现针对TRAPS已经发表了334篇Medline收录的论文，而本研究以9个病例却以论著发表在顶刊，主要是中国之前尚未有这方面的研究论文发表。

如果我们以研究医院分类列表，则可以看到，中国除了北京协和医院之前，罕见发表TRAPS的研究论文。但实际上，中国作为人口大国，TRAPS病例不会少，只是因为“见而不识”、或者对临床症状“视而不见”。

作为1999年才有报道的疾病，针对TRAPS的研究也大都发在高质量期刊上。

其中欧洲研究报道最多。作为遗传性疾病，不同种族病例数差别极大，可能与种族有关，但是更可能是与其他国家没有认识到这个疾病的存在有关。我们也找到了TRAPS研究最经典的5篇论文，依次从大综述、分子机制、基因、治疗等方面做的研究。

根据本病的特点，如果您在临床发现不明原因的周期性发热患者，有家族史，追问病史还有头/胸/腹/关节/肌肉中某些部位疼痛。就要警惕和排除TRAPS的诊断了。

好了，今天的分享就到这里；希望对您有所启发。也许您很快就可以做出针对您研究疾病的分析。