特纳（Turner）综合症又称女性先天性性腺发育不全或先天性卵巢发育不全综合征，在新生女婴中的发病率为1/2500，在自发流产胚胎中特纳综合征发生率高达7.5%，在原发闭经患者中占1/3。将近99%的特纳胚胎在孕早期流产，在妊娠12-40周，宫内死亡率约为65%。特纳综合征是由于性染色体数目或结构异常引起，典型的核型为45X，约占55%，其余导致特纳综合征的核型包括45X/46XX、45X/46XX/47XXX、45X/46XY、一条结构异常的X染色体及其嵌合体等。复旦大学附属妇产科医院集爱遗传与不育诊疗中心张月萍

【诊断标准】

（1）临床表现：特纳综合征的临床表现因核型不同而呈现多样性。身材矮小和性腺发育不全是大多数患者的主要表现，患者成年后平均身高3675px，儿童期使用生长激素者可增加身高。智力一般正常，但常低于其同胞。患者常有蹼颈、上睑下垂、低发际等，阴毛稀少，无腋毛，外生殖器呈幼稚型。约15%-50%的患者合并心血管畸形，以主动脉缩窄和室间隔缺损最常见。约1/3患者合并马蹄肾或肾脏发育不全。

（2）超声检查：子宫和卵巢大小明显落后于同龄人。超声心动图和肾脏超声可协助诊断患者是否合并心血管及肾脏畸形。

（3）实验室检查：患者血清卵泡刺激素（FSH）、黄体生成素（LH）明显升高，而雌二醇（E2）水平降低。外周血染色体检查可明确各种核型。

【对妊娠的影响】

大多数特纳综合征妇女不孕，症状较轻的嵌合型患者能够受孕，但流产、死胎、胎儿异常核型发生率高。

【孕前优生建议】

（1）患者，已经生育一患儿的夫妇，建议转至设立遗传咨询门诊的医疗机构就诊。

（2）生育（或流产）过一胎45X、夫妇核型正常者，再发风险很低。女方为45X者很少自然受孕，若自然受孕，后代21三体和45X风险高。携带X染色体结构重排的女性，下一代再发风险高。

（3）孕前进行核型分析。高危妇女妊娠时，应通过绒毛取样或羊膜腔穿刺进行产前诊断。对自然受孕困难，期望通过辅助生殖技术妊娠的患者，应向其提供胚胎植入前诊断（PGD）。

（4）核型中有46XY的个体，其残留性腺有发生性母细胞瘤的风险，应做预防性切除。

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