计算WGS/WES/panel捕获效率/覆盖度的方法有哪些

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计算WGS/WES/panel捕获效率/覆盖度的方法有哪些

2024-06-29 04:01:40| 来源: 网络整理| 查看: 265

samtools mpileup/depth 参考文章: 「直播」我的基因组(19):根据比对结果来统计测序深度和覆盖度 「直播」我的基因组(20):覆盖度详细探究 「直播」我的基因组(21):为什么我算出的染色体覆盖度与公司差异甚大

GATK DepthOfCoverage https://software.broadinstitute.org/gatk/documentation/tooldocs/3.8-0/org_broadinstitute_gatk_tools_walkers_coverage_DepthOfCoverage.php 参考文章: NGS基础概念-depth and coverage: https://vip.biotrainee.com/d/67-ngs-depth-and-coverage http://blog.sina.cn/dpool/blog/s/blog_6721167201018fyw.html

BedTools' genomeCov https://bedtools.readthedocs.io/en/latest/content/tools/genomecov.html

Picard CollectWgsMetricsWithNonZeroCoverage 参考文章: 计算捕获效率,测序深度,覆盖度: https://software.broadinstitute.org/gatk/documentation/tooldocs/4.0.4.0/picard_analysis_CollectWgsMetricsWithNonZeroCoverage.php

bamcov https://github.com/fbreitwieser/bamcov 参考文章: 可以实现在终端快速计算和可视化序列的覆盖度:https://mp.weixin.qq.com/s/WLEinW2BvxQ6a2MkTQCa8w

Alfred https://gear.embl.de/docs/alfred/cli/ 一个集成的工具,包括质控、对DNA-seq,RNA-seq,ChIP-seq/ATAC-seq特征指标的计算和注释、比对和单体型分析。 文章发表在Bioinformatics,发表日期:06 December 2018 https://doi.org/10.1093/bioinformatics/bty1007

mosdepth https://github.com/brentp/mosdepth 文章:https://doi.org/10.1093/bioinformatics/btx699

qualimap http://qualimap.bioinfo.cipf.es/

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