首先需要说明，霍金罹患的疾病是ALS （肌肉萎缩性侧索硬化症），不是SMA 。本文介绍SMA 的孕前、产前筛查，而不是ALS 。主要是因为ALS 的发病机制还不清楚，不像SMA 发病机制已经非常清晰了，起病更早、更严重，而且能够做到产前筛查、预防。

SMA的特点可以概括为一重二清三宜四听说。

一重（众）：SMA 的病情严重，全身肌萎缩、呼吸无力而死；众：人群携带率2% 。

二清：病因清晰，绝大多数SMA 因为SMN1 基因异常引起；其中7 号外显子的纯合缺失导致的占95% ；携带者中SMN1-7 号外显子杂合缺失的比例高达90% 以上。检查方案清晰，只需检查SMN1 基因的7 号外显子缺失一个位点就够了。

三易（宜）：遗传咨询也更容易，妻子阳性老公查、老公阳性胎儿查；两句话即可。再有，只查一个位点，检测费用也可以相对便宜。

四听说：由于近些年有关SMA 和治疗出现过几波社会热点新闻，多多少少听过几次，对于项目的推广提供了基础。

以下是答疑内容。

1 、什么是SMA （脊髓性肌萎缩症）？

SMA 是一种常染色体隐性遗传方式发病的基因病。

民间也有称之为儿童版“渐冻人”的；类似物理学家斯蒂芬霍金得的那种“渐冻人”症那种。两者症状有相似之处，但SMA 发病更早。SMA主要以渐进性的肌无力和肌萎缩为主要临床特征；患者会逐渐丧失包含呼吸、吞咽的各种运动功能。最终多死于窒息或营养不良。

更加让人难过的是还有后面半句：“但在此过程中，认知功能、感官系统通常不受影响”。

这种有钱就能活着，没钱就不得不眼睁睁地放弃的情况。对家庭和个人的冲击非常大，所以做筛查、尽早避免惨剧的发生是最合适的。

2、SMA的发病率和人群携带率？

SMA 的发病率是1/8000 （1/6000~1/10000 ）；人群携带率大约为1/50 。

我们上学时一般一个班级40 来个人吧？所以差不多每个班级里就有一个人是携带者，这样的概率。

3、SMA的病因？

98% 的SMA 患者，是因为父母是携带者导致的；仅有2% 是新发突变。

这个数字有两层意思。

第一， 我们只要做好产前、孕前的筛查，就可以避免98% 的SMA 患者发病。

第二，如果父母筛查正常、不是携带者，胎儿意外得SMA 的概率非常低，我们没必要每个宝宝都去做穿刺来排查这个疾病。

对比天使综合征、雷特综合征这种绝大多数都是新发突变的情况，SMA 是属于查父母就能预防的基因病，家长抽个血就能避免了，不需要冒着风险去做穿刺，简单易行。

4、SMA的基因原因？

SMA 是由SMN1 基因异常引起。

中国的SMA 患者中，95% 是SMN1 基因的纯合缺失（缺失+ 缺失）[0+0] 引起；另有5% 是SMN1 基因的缺失+ 突变引起[0+1 d ] ；还有极少数是突变+ 突变[1 d +1 d ] 引起。

这个数据对于临床检测来讲非常重要。第一，意味着容易、省钱。只要检查SMN1 的缺失情况，就可以查到95% 的SMA 患者。不像地贫那样有好几百种，常规最少也得检查6 种a 、17 种β；做完了依然还不全面，现在还得往300 种、500 种去查才能放心。

第二，还是方便，临床指导容易。耳聋基因9 个常见突变位点的检测通常只占所有耳聋的10-20% ，筛查到异常后，还得进一步做基因测序。根据不同结果，得选择不同的技术方案，拉里拉杂的，很容易就晕了。地贫也是如此，血常规、电泳、常见型、罕见型、三联体、异种血红蛋白，老复杂了。就算我天天干这个的，有时候依然会有看着地贫报告脑袋发懵、不知道该怎么做的情况。

SMA 检测就没有这么多麻烦，只要做缺失这么一个常规项目就够了。

5、SMA发现阳性怎么办？

妻子发现阳性，丈夫做检查；丈夫也是阳性，做胎儿检查。

如果是孕前发现的，也可以考虑做三代试管婴儿。

就这么简单，两句话。

6、SMA检测的方法、设备和费用？

SMN1 基因拷贝数的检测方法是荧光定量PCR ，原则上说起来检测方法和新冠核酸检测差不多。当然，因为SMA 需要检测SMN1 ，而SMN1 有个极端相似的基因，叫SMN2 。为了把SMN1 和SMN2 区分开，并不容易，所以整个检测的要求和难度比新冠检测要大很多。收费自然也是比新冠核酸检测高不少。广东地区费用一般是几百块/ 人。以后量做大了，估计还有降价的机会。

7、SMA检测结果的解读

一般采用荧光定量PCR 方法进行SMA 筛查的方案。通常的结果为SMN1 基因的7 号外显子和8 号外显子数目。

如果SMN1 基因的7 号外显子有2 个拷贝，通常就是正常人；

如果SMN1 基因的7 号外显子只有1 个拷贝，通常是SMA 的携带者；

如果SMN1 基因的7 号外显子有0 个拷贝，通常就是SMA 患者；

8 号外显子可以作为参考。

8、SMA筛查正常是不是就一定没事了？

说实在的，我也不明白为什么老是有人问这样的问题。常规筛查能查到患者的95%，携带者的90%，终究还是会有残余风险的，不过非常低。

SMA 的筛查只是针对SMN1 基因的缺失，这部分是大头，占了90% 以上。对于小比例的SMN1 基因突变（5% ），是查不到的；对于小概率的[2+0] 型异常携带（4% ），是查不到的；对于胎儿新发突变，也是查不到的（患者中的2% ）。

另一方面，SMA 的检测技术用的是荧光定量PCR 。刚刚说了，就是做新冠的技术。新冠只需要做出来有还是没有，听起来就是这么简单的操作，大家也都听说过依然有错误的情况发生。SMA 不但要做出来有还是没有，还得能区分出来是1 还是2 ，难度大多了。所以PCR 实验结果本身也存在误差的可能性。实验室一般碰到阳性的，会重新复核，确认结果一致后，才会发报告。一般来讲，实验出错的可能性是非常非常低的，但确实没法保证。如果对结果不放心的，可以考虑换个地方再做一次，会保险一点。

还有一种非常少见的情况，就是生殖腺嵌合，抽血检查是正常的，精子或卵子里面有部分细胞是异常的，这种情况下常规检查也会漏，但发生率非常低。

9、如果我要完全、彻底查清楚有没有SMA，可以吗？

可以，不过得加钱。对于家族中已有、或曾经出现过SMA 患者的情况，我们会建议彻底查清楚，包括2+0 、新发突变、其他相关基因、相关疾病等。一般人用不上，一般医院碰到了就转诊吧。

到这里就差不多了，希望我这篇文章能够消除医务人员和孕妇夫妇的疑问，共同配合把SMA的孕前、产前筛查做起来，避免悲剧的发生。

临时想到了，补充一句。SMA现在的药物进了医保，确实没这么贵了，效果也很好；但这个好是跟自己原来比，治疗后跟正常人仍有不少距离，远期效果还有待观察，另外家庭负担 仍然不轻。所以孕前预防依然是最好的办法。

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