羊膜腔穿刺术就是我们在日常生活中经常说到的羊水穿刺，羊膜腔穿刺术检查胎儿染色体核型是通过抽取具有产前诊断指正的孕妇羊水做染色体核型并进行分析的一种检查方式，提前诊断胎儿染色体核型，是目前产科检查经常进行的一种检查项目。

染色体病是导致新生儿出生缺陷最常见的一类遗传性疾病，由于染色体疾病一般无法治疗。因此，积极的产前诊断、阻止畸形胎儿出生，能很好的达到优生的目的。对于超声检查诊断存在胎儿畸形结构的孕妇，可通过羊水穿刺进行胎儿染色体检查，提高胎儿染色体异常核型的检出率，是很多孕妇选择的检查项目之一。

我们需要注意的是，虽然说做染色体核型分析对预防出生缺陷、提高民族素质意义重大，但部分畸形仅靠核型分析和超声诊断不能准确检测，需要胎儿基因检查及酶学检查，但代价相对较高、技术水平受限是制约产前诊断更好发展之瓶颈。