英语：49，XXXXX syndrome； 溯源：1963年由Kasarec等首次报道。

病因是比正常女性(46，XX)多了3条X染色体。根据Xq血型分析表明（参阅48，XXXX综合征），其中4条础廷色体来自母方，另一条X染色体来自父方的精子。

生长发育迟缓，出生体重轻，智力低T,。有与21三体综合征相似的特异性面容（眼距宽，外眼角上斜，内眦赘皮，鼻根低平）。牙齿发育不良，颈短（有的有蹼颈）。桡尺骨愈合，第5指内弯。有的有脊柱侧弯，趾重叠，耳低位，耳廓后旋，肘、股关节脱臼等。

心血管损害：可有先天性心脏病，常见为动脉导管未闭，房间隔缺损，室间隔缺损。

主要依据：

预后一般，伴发严重心脏病患儿多在婴儿期死亡。