医学遗传学 |
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1 、完全显性遗传 杂合子(Aa)的表现型与纯合子(AA)的表现型完全相同 疾病举例: 结肠息肉症 并指I型畸形 2 、不完全显性遗传 杂合子(Aa)的表现型介于纯合显性(AA)和纯合隐性(aa)的表现型之间 疾病举例: 软骨发育不全 3 、 不规则显性遗传 杂合子(Aa)在不同条件下,可以表现为显性,即表达出相应的表型;可以表现为隐性,即不表达出相应的性状。这种有些不规则的显性性状的传递方式,称不规则显性遗传。 遗传背景:基因组中除A和a一对主基因以外的其他基因,都是A和a基因的遗传背景。 修饰基因:遗传背景中对主基因有影响的基因。有的能增强主基因的作用,使主基因的表型形成完全;有的能减弱主基因的作用,使使表型的形成不完全,出现不同的表现度和不完全的外显率。 外显率:一个群体中有致病基因的个体表现出相应 病理表型人数的百分比。 顿挫型:显性基因完全不能表达的个体 疾病举例: 多指症 成骨不全I型 上一页 下一页 |
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