室管膜下巨细胞星形细胞瘤是什么病？

室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SEGA）是临床少见的生长缓慢的神经上皮组织肿瘤，属WHOⅠ级，仅占原发性中枢神经系统肿瘤的0.1%，好发于20岁以下儿童和青少年、偶见于成人，男性多于女性，多发生于结节性硬化症（TSC）患者。肿瘤好发于侧脑室室间孔区，第三和第四脑室及基底节区少见，典型者可堵塞室间孔致梗阻性脑积水。极少数病例发生在脑室外;

室管膜下巨细胞星形细胞瘤有哪些症状表现？

几乎总与TSC相关，伴有中枢神经系统、皮肤、眼、肾脏、肺脏、心脏和消化系统异常的临床表现。室管膜下巨细胞星形细胞瘤严重时阻塞室间孔，引起梗阻性脑积水，导致颅压增高，当伴有癫痫发作时可导致猝死，是儿童阶段TSC相关发病率和死亡率的主要原因。92．5%～100%的TSC患者可伴发SENs，6%～16%可伴发室管膜下巨细胞星形细胞瘤［1］。室管膜下巨细胞星形细胞瘤是否可发生在TSC外的患者尚存在争议。尽管有不伴TSC的孤立性室管膜下巨细胞星形细胞瘤的病例报道，但被认为存在体细胞TSC基因嵌合。头颅CT和MＲI检查是诊断室管膜下巨细胞星形细胞瘤的主要手段。

室管膜下巨细胞星形细胞瘤影像表现有哪些？

SGCA常发生于室间孔附近,侧脑室体部和三角区相对少见。相关文献报道结节性硬化患者发生于孟氏孔附近的结节,当其直径从5 mm增长到10 mm或结节有明显强化时,就应该被认为是肿瘤而不是结节。同时也认为位于孟氏孔以外其他部位的结节转变成肿瘤的可能性极小。因此对于室间孔区结节应引起重视。室管膜下巨细胞星形细胞瘤形态多不规则,可呈类圆形或分叶状改变,CT表现为不均匀密度肿块,其内可见低密度囊变区,靠近室管膜侧可见点状高密度钙化结节,其他部位室管膜下可见散在的高密度钙化。室管膜下巨细胞星形细胞瘤的M RI表现无明显特征性,在T1W I上呈等或稍低信号,T2WI上呈等或稍高信号,信号不均匀,肿块内可见斑片状囊变区。有文献报道[室管膜下巨细胞星形细胞瘤可发生瘤体内出血,增强后(Dd-DT PA)显示肿瘤呈明显不均匀强化。

室管膜下巨细胞星形细胞瘤需与这几个肿瘤鉴别诊断:

(1)肥胖细胞型星形细胞瘤:该肿瘤细胞大小相对均一，弥漫性排列，常合并有其他星形细胞瘤成分，GFAP强阳性。室管膜下巨细胞星形细胞瘤免疫组化既可表达胶质标记，又可表达神经元标记;

(2)室管膜瘤:形成室管膜样菊形团和假菊形团结构。尽管室管膜下巨细胞星形细胞瘤瘤细胞有时沿血管形成假菊形团状结构，但排列方向紊乱且不与血管壁垂直。此外，室管膜瘤EMA阳性;

(3)脉络丛乳头状瘤:常发生在脑室，典型表现呈菜花状;为纤细的纤维血管结缔组织围绕一层立方或柱状上皮细胞，CK7和甲状腺运载蛋白常阳性;

(4)室管膜下瘤:好发于成人，更常位于第四脑室，为形态一致的簇状分布的细胞核埋入致密的胶质纤维突起的纤维基质中，常伴小囊腔形成。

室管膜下巨细胞星形细胞瘤怎么治疗？

室管膜下巨细胞星形细胞瘤的治疗及预后。室管膜下巨细胞星形细胞瘤是良性肿瘤，几乎从未发生间变。手术切除一直是室管膜下巨细胞星形细胞瘤的标准治疗方法，大部分肿瘤完全切除可达到临床治愈，术后复发少，无需放疗和化疗。对于次全切除肿瘤的患者，肿瘤有复发的可能，定期神经影像学检查随访是必要的，若发现肿瘤复发，也不需进行放疗和化疗，可再次手术全切肿瘤。选择有经验的医生进行手术全切是治疗室管膜下巨细胞星形细胞瘤的关键。