医生对生长标准的评估和已知会导致生长缓慢的既往病史

X 射线检查

血液和其他实验室检查

有时进行基因检测

磁共振成像

通常进行刺激试验

血液中的生长激素水平差异较大，在确定儿童生长减退原因时，不如其他激素水平有用。因此，医生根据一系列检查结果作出诊断。

首先，医生测量儿童的身高和体重，并在特定年龄的生长图表上标绘测量值，以确定他们是否生长过慢。然后，他们通常进行手部骨骼 X 线检查。此类 X 线检查可以显示骨发育相对于同龄儿童是否正常。仅身高较矮的儿童与同龄儿童相比，骨发育正常。生长激素缺乏症患儿存在骨发育延迟。骨发育延迟也可能发生在其他情况下，如甲状腺功能减退症和青春期发育延迟。

因为一天内生长激素生成量会上下波动，所以医生很难评估生长激素生成情况。因此，随机生长激素水平测量通常没用。医生会进行血检，以测量血液中受生长激素刺激的其他物质的水平。该等物质包括胰岛素样生长因子 1 和胰岛素样生长因子结合蛋白 3。但是，这些物质可能会受到其他状况的影响，例如甲状腺功能减退、乳糜泻和营养不良，因此医生可能会进行检查以排除这些状况。

会进行其他实验室检查，以寻找导致生长不良的其他原因（如甲状腺、血液、肾脏、炎症性疾病和免疫疾病）。如果医生怀疑儿童患有特定综合征（如特纳综合征），则可进行基因检测。

如果检查表明孩子患有垂体疾病，则可使用磁共振成像 (MRI) 对大脑进行影像学检查，以寻找垂体结构异常和肿瘤。

如果孩子没有其他导致生长发育不良的原因，并且他们的生长激素水平低，医生通常会进行刺激试验。刺激试验是指给予可刺激生长激素生成的药物，然后测量几个小时后的生长激素水平。