基因检测是常规产前护理的一部分，最好在受孕前进行。基因检测的范围与女性及其伴侣如何权衡以下因素有关

根据高危因素和以往的检查结果来判断胎儿异常的可能性

侵袭性胎儿检查发生并发症的可能性

知道妊娠结局的重要性（例如，当一项异常得到确认后是否应该终止妊娠，如果不知道结局会导致焦虑）

因此，所做的决定应个体化，医生的建议对所有的妇女，即使风险相当，也不能一概而论。

根据家族史进行筛选也是检查的一部分。 家族系谱可以用来概括整个家族史的情况(见图构建家族谱系的符号)。家族系谱的情况应该包括双亲的健康状况，父母双方异常基因的患病和携带状况，以及一级亲属（父母，兄弟姐妹，子女）和二级亲属（父母的兄弟姐妹，祖父母）的这些状况，同时还应包括人种和种族背景和血亲的婚配情况。既往孕产史也应有记录。如果怀疑有基因异常，应该回顾相关的病史记录。

即将成为父母的夫妇最好在怀孕前进行基因筛选试验。传统上，检测是为有可能成为某些常见孟德尔病无症状携带者的父母提供的（见表某些祖先的基因筛选）。如果需要还应对父母双方的异常进行特殊的诊断实验（见表胎儿基因诊断测试的适应症）。由于父母的种族往往很复杂，也没有明确的定义，而且产前基因检测的成本和速度越来越低，一些临床医生开始对所有潜在（和准）父母进行筛查，而不分种族（称为普遍携带者筛查）。因此，当前的携带者筛查方法包括为所有患者提供相同的更大的待评估条件列表。通常包括数十种基因和疾病（某些表型后果比其他基因更严重）（1)。 增加的测试和评估预计将增加检测前咨询的复杂性。美国医学遗传学和基因组学学院推荐基于载体频率的分层载体筛查系统，并提供了列出要包含在载体筛查面板中的疾病的表格（2）。

怀孕后，应为孕妇提供筛查胎儿染色体疾病的几种方法之一。一种方法是使用多种母体血清标志物神经管缺损、唐氏综合征（和其他染色体异常），以及其他一些出生缺陷。这些筛选被称为分析物筛选在孕15-20周时完成。筛查胎儿唐氏综合征、18-三体综合征和13-三体综合征胎儿的另一种日益流行的方法是分析母亲血浆的无细胞DNA （cfDNA）。使用该技术的检测率高于使用旧方法的检测率。

(参见于产前遗传咨询。）

1.American College of Obstetricians and Gynecologists/Committee on Genetics: Committee opinion no. 690: Carrier Screening in the age of genomic medicine.Obstet Gynecol 129 (3):e35–e40, 2017.doi: 10.1097/AOG.0000000000001951

2.Gregg AR, Aarabi M, Klugman S, et al: Screening for autosomal recessive and X-linked conditions during pregnancy and preconception: A practice resource of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG).Genet Med 2021.doi: 10.1038/s41436-021-01203-z Online ahead of print.

胎儿基因诊断实验通常通过羊膜绒毛膜采样、羊膜穿刺术或经皮脐血管采样（较少应用）来完成。以上检查可以发现三倍体和很多其他染色体异常，以及几百种的孟德尔染色体异常。 亚显微染色体异常被传统的核型检测遗漏，只能通过微阵列技术，如阵列比较基因组杂交和基于单核苷酸多态性（SNP）的芯片来识别。

胎儿染色体异常的风险增加时应建议这一检查（见表胎儿遗传学适应症）。胎儿的基因诊断测试，不同于筛选试验，通常是侵入性的，有危及胎儿的风险。因此，在过去，这些测试不是常规推荐那些无危险因素的妇女。然而，因为目前胎儿基因诊断容易获得，安全性也得到了证实，建议向所有的孕妇提供胎儿基因诊断，而不需考虑是否具有高危因素。阵列比较基因组杂交技术在产前检查中最常用，用以评估胎儿结构异常。 阵列检测染色体数目异常（例如，三体性）以及不平衡的染色体结构异常，例如基因微缺失。研究报告了约6％的阵列异常发生率，说明在传统的核型分析中可能会遗漏结构异常的胎儿。

胚胎植入前遗传学诊断可供体外受精的夫妇选择。