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A+医学百科 >> 小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病
严重联合免疫缺陷病(severe combined immunodeficiency,SCID)包括一组遗传性疾病,可伴有B细胞分化异常,也可不伴有B细胞分化异常。如不给以造血干细胞移植则常于幼年夭折。本病的发生率估计为5万~10万个活产婴儿中有1例。 目录 1 小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病的病因 2 小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病的症状 3 小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病的诊断 3.1 小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病的检查化验 3.2 小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病的鉴别诊断 4 小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病的并发症 5 小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病的预防和治疗方法 5.1 小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病的西医治疗 6 参看 小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病的病因(一)发病原因 XL-SCID是由于IL-2,IL-4,IL-7,IL-9和IL-15共同拥有的受体γ链(γc)基因突变引起。编码基因位于Xq12~13.1。已发现γc基因8个外显子的135种基因突变,其中5个突变热点;最常见的突变类型是单个碱基置换(错义突变和无义突变),其次为剪接部位突变、缺失和插入突变。 (二)发病机制 γc属于细胞因子受体,持续表达在T细胞,B细胞,NK细胞,髓样细胞和成红细胞上。γc与IL-2受体α链和β链共同组成高亲和力IL-2受体,参与IL-2的功能。酪氨酸激酶Jak-3主要功能是传导γc的信号,Jak-3缺陷导致的表型与XL-SCID相同。γc蛋白细胞外功能区单个氨基酸置换,阻断了T细胞和NK细胞的分化。到目前为止,该病表型和基因型的相关关系尚未建立。 小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病的症状1.感染 诊断XL-SCID的平均年龄为5~6个月,临床表现为口腔念珠菌病,红斑,持续性腹泻,呼吸道合胞病毒、副流感病毒3、腺病毒、卡氏肺囊虫感染以及革兰阴性菌败血症。结种卡介苗(BCG)和非结核性分枝杆菌感染可能导致严重或致死性感染。接种脊髓灰质炎疫苗不会引起感染。 2.皮肤表现 脂溢性皮炎可十分严重,可与移植物抗宿主病发生混淆,外胚层发育不全也有报道。颊黏膜,舌和会阴部可发生慢性深部溃疡。 3.胃肠道症状 包括巨细胞病毒或其他病原菌引起的慢性肝炎。累及胆管可导致硬化性胆管炎和慢性肝硬化。可并发轮状病毒、贾第鞭毛虫或隐孢子虫感染,而致严重消化不良和恶病质。 4.血液系统异常 包括中性粒细胞减少,红细胞发育不全,耐维生素B12和叶酸的大细胞贫血。嗜酸性细胞和单核细胞增多提示不常见的感染如卡氏肺囊虫感染。 5.神经系统表现 可发生慢性脑病如Jamestown和Canyon病毒引起的慢性进行性多灶性脑白质炎。 根据6个月内出现反复严重感染的临床表现,T、B细胞数及血清免疫球蛋白水平均减少,细胞免疫及体液免疫功能显著低下,X线检查胸腺缺如,淋巴组织病理检查浆细胞、淋巴细胞减少等可诊断本症。 小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病的诊断 小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病的检查化验淋巴细胞减少(CD3 /CD4 或CD3 /CD8 细胞),增殖反应低下和NK细胞消失。B细胞数往往正常,但B细胞功能严重损害,3种Ig浓度均低下,甚至缺如。证实γc基因突变可确诊XL-SCID。 常规做胸片、B超检查,有脑病表现者做脑电图和脑CT检查等。 小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病的鉴别诊断1.网状组织发育不良(reticular dysgenesis) 本病非常少见,不仅淋巴样细胞分化缺陷而且髓样细胞分化也受阻,可能为造血障碍,因为可经骨髓移植治疗;可伴多发性胃肠道闭锁,考虑为常染色隐性遗传。 2.常染色体隐性遗传性SCID无淋巴细胞病(autosomal recessive SCID alymphocytosis) 约有20% SCID病人以T和B淋巴细胞共同缺乏为特征,而功能性NK细胞则能测得。此型以常染色体隐性遗传。 3.常染色体隐性遗传SCID 此型也为T(-)B( ),约占SCID中的10%。本病NK细胞分化存在,骨髓移植后,宿主淋巴细胞功能完全恢复。 4.腺苷脱氨酶缺陷(ADA缺陷) 腺苷脱氨酶(ADA)是嘌呤代谢途径中的一种酶,它催化腺苷变成肌苷和脱氧腺苷(dAdo)变成脱氧肌苷。在ADA缺陷时,上述催化作用受阻。dAdo能自由扩散,被磷酸化后成为脱氧三磷酸腺苷(dATP)。后者抑制核苷酸还原酶,从而阻抑细胞分化。腺苷和dAdo又可阻抑硫-腺苷同型胱氨酸水解酶,使腺苷同型胱氨酸不能将甲基授予DNA。由于腺苷、dAdo和dATP在淋巴细胞内积聚,尤其是在发育中的T细胞内积聚,使细胞中毒。 在大多数(约85%)ADA缺陷病人,T和B细胞计数均很低,临床征象出现较早,除严重感染和生长发育障碍外,近50%病人发生骨骼异常,包括肋骨软骨交接处呈杯形和分开,以及轻度骨盆发育不良。有些病人还有神经症状,包括皮质盲和肌张力低下。此外,还有基膜硬化和肾功能异常。早期出现的病例,压缩RBC中dATP值>1000ng/ml。晚期出现病例
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