一个突变指的是DNA单元排序中的一种变化，正如字母表中的单个字母一样，DNA单元排序构成基因指令——从而限定一个细胞的结构和功能。一个基因中的突变就像单词中的简单拼写错误一般，或如多个单词或整个段落的复制或删节一样。

尽管 “突变（mutation）” 是常用词，但许多遗传学家采用 “变异（variation）” 或 “变异体（variant）” 来代指DNA变化，因为这些词语的负面含义较轻。在DNA编码里，变异体或为正常的变化；若变异体疑似有害，术语上称其为 “可能致病（likely pathogenic）” ；若变异体确定有碍，则称其为 “致病（pathogenic）” 。

一个基因中编码的指令由四个化学单位的排序构成——a、c、t和g——细胞用这些排序来生产蛋白质，从而构建、运作人体。基因突变可能意味着细胞不会生产人体所需的蛋白质。基因突变也会引发细胞生产有缺陷的蛋白质。

在细胞分裂期间，细胞核中的DNA排序在复制中产生的随机错误往往会引发突变。此外，曝露于损害DNA的药剂（如辐射或化学物质）也会引发突变。

种系突变（germ line mutations）指的是人体中所有细胞里存在的DNA变化，因为卵细胞或精子在生成个体时就含有该突变。种系突变可经个体遗传给后代，因为它们存在于个体的生殖细胞中。

相反的，不影响种系中生殖细胞的突变则被称为 “体细胞突变（somatic mutations）” 。体细胞突变在人生的某个节点上发生，且仅在特定的细胞中发现。

许多突变与癌症的发病相关。有些遗传性突变使得肿瘤的发病易感性高于平均水平。例如：

大多数癌症并非由遗传风险突变引起。一个肿瘤往往产生于一个或多个正常细胞的体细胞突变，当突变干扰了人体所需的分裂和生长机制时，肿瘤往往就此产生。例如，一个乳腺/结肠/肺细胞可以后天获得一种突变，而该细胞随即不受控制地分裂，并形成一个肿瘤。参与调节细胞生产和分裂的有数百种基因，一旦这些基因产生突变，就会使得一个细胞向恶性的方向发展。

尽管种系或遗传性TP53突变较为罕见，但它们却最常见于肿瘤或体细胞突变。另外一种常见的诱发癌症的基因名为HER2：当该基因产生过多副本时，额外的HER2蛋白质随机产生，引发乳腺细胞不受控制地生长和分裂。此外，RAS也是一种频繁产生突变的癌症基因，它实则是一个相关基因的族群。事实上，突变的RAS基因往往在人类肿瘤中占30%左右。

突变或许有害，引发或加剧数千种疾病的易感性——但是在一些病例中，突变亦可有益。在人类生存的过程中，突变为进化提供了其所需要的变异。DNA中的诸多变异体或变化既无害也无益。

阁下若有媒体联络需求，敬请致电617-632-4090，请阁下指明与媒体团队洽谈；或请发邮件至[email protected]。阁下如欲转载本文，请发邮件至[email protected]，未经授权禁止转载，感谢合作。