中国医学科学院罕见病研究中心 |
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中国医学科学院罕见病研究中心创建于2016年,依托单位是北京协和医院,共建单位中国医学科学院科学院基础医学研究所、阜外医院、血液病医院和药物研究所。五家中心建设单位拥有极丰富的罕见病资源,且罕见病诊疗和研究水平领先全国。研究中心旨在整合院校科研优势,高效利用罕见病资源,迅速开展罕见病队列研究和诊疗技术研究,通过产学研结合,提高罕见病产业研发和临床转化能力,发挥院校在罕见病领域领先和辐射全国的作用。 罕见病研究中心的总体定位是立足于中国医学科学院的主导地位,以北京协和医院为依托,通过跨院所、跨学科交叉与合作,全面整合罕见病临床资源及优势。针对我国罕见病研究所面临的资源优势未能转化为技术优势、诊疗水平总体低下和药物研发缺乏动力等重大问题和挑战,系统开展罕见病的临床特征、发病机制、自然病程、风险因素和早期精准诊疗技术研究。中心将建立标准统一的罕见病注册登记平台,全面开展罕见病注册登记研究;同时产学研结合,促进提升诊疗新技术研发和药物临床转化。 罕见病研究中心拥有一支高水平的研究团队,团队成员学科背景包括临床、分子生物学、细胞生物学、药学、病理学、实验动物学、流行病学和卫生统计等。中心主任为北京协和医院副院长、中国医学科学院北京协和医学院副院校长和国家重点研发计划“罕见病临床队列研究”项目负责人张抒扬教授,在心血管罕见病临床和基础研究方面经验非常丰富。常务副主任为北京协和医院神经科主任崔丽英教授,在神经系统罕见病诊疗和研究领域颇有建树;中国医学科学院北京协和医学院副院校长、中国医学科学院基础医学研究所遗传学系主任张学教授,在罕见遗传病的分子基础和基因诊断研究具有极高造诣,在Science、Nat Genetics等期刊发表系列高水平论文。中心学术带头人还包括杨跃进、程涛、蒋建东、徐凯峰、朱以诚、吴志宏等大批专家,为开展高水平的罕见病科学研究和合作研究提供了人才基础。 罕见病研究中心围绕总体发展目标,主要研究方向如下:(1)建立标准统一的罕见病注册登记系统;(2)建立罕见病诊疗新技术研究平台;(3)建立罕见病临床转化研究平台。 罕见病研究中心承担的重要课题包括:“十三五”国家重点研发计划、中国医学科学院创新工程项目、中国医学科学院中央级公益性科研院所基本科研业务费项目等。目前已开展了多种罕见病注册登记系统和诊疗体系建立及遗传学分析研究,已取得部分原创性研究成果。 罕见病研究中心采用中心主任全面领导,常务副主任负责实施,学术委员会指导监督的管理体制。具体运行形式由常务副主任负责中心全面日常管理及协调工作,学术委员会负责指导科研活动、讨论并建议中心发展方向、规划及重大研究问题,并监督和评议相关项目进展状况。中心注重建立水平高、梯队合理、方向稳定的罕见病研究队伍,积极派送优秀人员到国外进修学习,并邀请国内外罕见病领域著名专家教授进行学术交流,举办国际和国内学术研讨会。同时积极服务社会,仪器设备面向院内外开放共享,设立开放课题,鼓励青年科研人员创新探索。 罕见病研究中心将在中国医学科学院的领导下,依托北京协和医院和共建单位,积极对外合作,构建我国国家罕见病注册登记平台,建立中国罕见病临床信息库和生物样本库,认识我国罕见病的临床特征、发病机制、自然病程,最终实现罕见病研究资源整合、研究人才集合、研究优势融合的局面,努力实现医学在罕见病研究方面的重大突破。 |
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