早期唐筛和中期唐筛的目的都是筛查，而不是诊断。所以对于筛查来说，谈不上准确与否。

通常以「检出率」和「假阳性率」来评价某一个筛查手段。检出率高且假阳性率低，说明是一个好的筛查手段。

从国内目前开展的情况来看，早期唐筛（包含 NT 彩超）的检出率高于中期唐筛，假阳性率低于中期唐筛。但前提是 NT 彩超足够准确。而现实生活中，NT 彩超的准确性受许多人为因素的影响，所以不能武断地说「早期唐氏筛查比中期唐氏筛查更准确」。

当早期唐氏筛查和中期唐氏筛查存在差异时，医生会根据个体情况决定是否进行无创 DNA 筛查或羊水穿刺等检查。

早唐必须加做 NT 彩超，NT 的检测对超声医生的技术要求和超声机器的配置要求均很高，需要最好的超声设备和水平最高的超声医生，国内真正获得英国胎儿医学基金会 NT 认证的医生并不多。

检查时还取决于宝宝的位置，如果宝宝的位置不好， NT 的测量就不准确了，一般一个 NT 测量需要的时间至少 20 分钟左右，所以 NT 检测是早唐无法大规模开展的主要瓶颈。

唐氏筛查没有一个准确的数值，只是一个比例，在正常值范围内为低风险，大于正常值为高风险。其参考值如下：

如果结果为低风险，提示胎儿患唐氏综合征的几率较低。如果结果为高风险，提示胎儿患唐氏综合征的几率较高，医生通常或建议采取进一步的检查，羊水穿刺或者无创 DNA 筛查。

超声首先应排除有无合并胎儿结构畸形及其它遗传标记物，若为孤立的超声标记物，医生需根据具体情况，重新纠正唐氏综合征的风险值来决定是否需要羊水穿刺。

不建议复查。

因为唐筛的原则就是不重复检测，唐筛指的筛查是一种特殊意义的检查方法，其目的不是诊断，而是筛选出患病可能性较大的孕妇。

此外，重复检测会带来解读上的困惑，如果两次筛查结果不同，到时就会纠结该相信哪个结果了。

如果唐筛显示高风险，需进一步做无创 DNA 筛查或羊水穿刺检查。

羊水穿刺和无创基因检测术各有千秋，孕妇可根据自己的情况及医生的建议进行选择。

羊水穿刺，价格相对便宜些，检测胎儿染色体方面的准确率几乎达到 100%，检测内容广，不仅能检测染色体数目有无异常，还可检测染色体片段有无异常。另外，它还可以检测有无母婴血型不合、有无宫内感染、有无先天性代谢异常、胎儿成熟度等。但具有创伤性，有流产和感染的风险。

无创 DNA 筛查技术，价格相对高些，无创。可以检测胎儿染色体数目有无异常，准确率达 99%，主要检查唐氏筛查项目中的染色体（21、13、18 号染色体）。若无创结果为高风险，仍建议做羊水穿刺进一步确诊。

若羊水穿刺结果阳性，常需终止妊娠，防止唐氏综合征或其他染色体异常的胎儿出生，做到优生优育，减少家庭和社会的精神和经济负担。