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常染⾊体隐性遗传病（Autosomal recessive inheritance）

1.白化病p136 共四型albinism 酪氨酸酶 tyrosinase 

真黑素 eumelanin 黑  褐黑素pheomelanin 红黄

2.苯丙酮酸尿症(phenylketonuria, PKU）

3.先天性聋哑congenital deafness

4.地中海贫血 Thalassaemia p126

缺失型a地中海贫血类型：HBH：β珠蛋白过剩；Hb Barts γ链生成过多形成四聚体

标准型a地中海贫血症：a+纯合子和a0杂合子

静止型a地中海贫血症：-a/aa

β地中海贫血症（β-thalassemia）绝大多数由于β珠蛋白基因不同的点突变所致。 β珠蛋白肽链合成减少，引起a链过剩。

分为重型，中间型，轻型，见表格，更详见p127

5.遗传异质性，不同的突变可引起相同的或相似的表型   Genetic Heterogeneity

6.镰状细胞贫血 sickle cell anemia

β基因第六位密码子密码子GAG-GTG 谷氨酸-缬氨酸，形成HB S

红细胞变成镰刀状。镰变( sickling)细胞引起血黏性增加,易使微细血管栓塞,造成散发性的组织局部缺氧,甚至坏死,产生肌肉骨骼痛﹑腹痛等痛性危象。同时镰变细胞的变形能力降低,通过狭窄的毛细血管时,不易变形通过,挤压时易破裂,导致溶血性贫血。杂合子(Hb A/Hb S)不表现临床症状,但在氧分压低时可引起部分细胞镰变。

7.近亲：3-4代内有共同祖先的个体。

亲缘系数( coefficient of relationship):指两个有共同祖先的个体在某一基因座上具有相同等位基因的概率。

一级亲属 1/2 二级亲属1/4 三级亲属 1/8

常染⾊体隐性遗传病愈少⻅，群体中携带者的频率越低，近亲婚配后代相对发病风险越高

8.x染色体显性遗传病

色素失调症

特征性⽪肤改变，可伴眼，⻣骼和中枢神经系统畸形和异常。

主要见于⼥性， 男性病情严重，常在胎⼉期即死亡。 NEMO 基因突变，定位于染⾊体Xq28。

剂量补偿（dosage compensation）在哺乳动物中，细胞质中某些物质能使两条X染色体中的一条异染色质化，只有一条染色体具有活性，这样使得雌雄动物之间虽然X染色体的数量不一样，但X染色体上的基因产物的剂量是平衡的，这个过程就称剂量补偿效应。

9.x染色体隐性遗传病

血友病p128：

10.Y连锁遗传

外耳道多毛症