儿童神经专业收治了大批儿童神经系统疑难病症，多种癫痫综合征、神经遗传病、神经肌肉病、遗传代谢并等疾病均为我科在国内首次诊断(临床、生化、电生理及/或分子诊断)，通过举办全国学习班、召开国内、国际学术会议的方式为中国儿童神经学界培养了大批的人才。收治的患儿主要是各种难治性癫痫、中枢神经系统感染、肌肉病、智力障碍/发育迟缓、神经变性病及遗传代谢病等，几十年来一直是国内儿科神经疑难重症诊治中心，在国内首诊并报道了大量首例病例，包括各种癫痫综合征、神经遗传病等，为国内儿科神经病学发展和人才培养做出了极大贡献。自1996年开展录像脑电图检查，进一步提高了癫痫的确诊率，在国内率先进行了一些国际上新命名的癫痫综合征的诊断。自2001年始开展肌电图检查，2007年开展肌肉活检和神经肌肉病理检查。对遗传代谢病的认识始于20世纪80年代，此后一直处于国内领先水平。2002年始在国内率先开展Rett综合征、各种脑白质营养不良(X-连锁肾上腺脑白质营养不良、异染性脑白质营养不良、白质消融性白质脑病、伴有皮层下囊肿的巨脑性白质脑病等)、婴儿型神经轴索营养不良、先天性肌营养不良、各种遗传性肌病、线粒体脑病、氨基酸代谢病、有机酸代谢病、脂肪酸代谢病、溶酶体病等神经遗传病的基因诊断。2006年开始上述神经遗传病的产前诊断，目前可以进行各种脑白质营养不良、婴儿神经轴索营养不良、有机酸代谢病等50余种神经遗传病的基因及产前诊断，逐步建立了线粒体病、Rett综合征、肌营养不良、遗传性癫痫、多种遗传代谢病的基因诊断，形成了对智力运动障碍的病因学诊断与精准干预体系。组织召开了有国内外专家及患者参与的Rett综合征、先天性肌营养不良、遗传性白质脑病、遗传性癫痫、有机酸代谢病、线粒体病等疾病的学术交流及家长会。2001年开展肢体康复治疗及语言康复治疗。2002年系统开展发育评估和儿童神经康复工作，2006年在国内率先引进并翻译了国际先进的Peabody运动发育量表(第二版)，举办了多期全国培训班。2008年开展全身自发运动评估，2016年引进Dubowitz足月和早产儿神经学评估方法，填补了早产儿神经行为评估领域的空白。2004年在国内率先开展拉莫三嗪药物血浓度监测，随后陆续开展了群体药代动力学、药物经济学等相关研究，为准确使用抗癫痫药物及个体化治疗提供了有力支撑。2012年开展儿科神经相关的临床药理项目10余项，其中包含牵头国内2项多中心临床研究以及6项国际临床研究的中国区负责人，2项脊肌萎缩症的基因治疗等。自2007年以来开展“癫痫之友”系列健康教育活动，同年成为中国健康教育协会ADHD教育协作中心，开展了儿童注意缺陷多动障碍系列健康教育活动。癫痫儿童活动中心于2011年正式成立，成为中国抗癫痫协会全国首个癫痫患者活动中心。从2012年按照护理部优质护理服务的方针，结合专科特色，逐步开展本专业一病一品相关护理工作，目前已开展4种疾病的一病一品，包括：药物难治性癫痫-生酮饮食、婴儿痉挛症、视神经脊髓炎谱系疾病、抗NMDAR脑炎，为患儿提供最优的证据、最优的路径、最优的关怀，近年不断优化流程，工作中体现人文护理，打造专科护理品牌。与中国结节性硬化联盟联合，于2012年创立了全国第一个结节性硬化专病门诊，2014年牵头与儿外科合作建立国内首个癫痫内外科紧密合作的儿科癫痫中心，引进癫痫外科专家(蔡立新)，开展对儿童难治性癫痫的手术治疗，2018年牵头中国抗癫痫协会首批全国脑电图培训中心的建设及评估，并且获批全国第一批脑电图培训示范中心，2018年癫痫中心的多学科诊疗模式荣获全国医院擂台赛(2018年)推广多学科诊疗模式全国十佳案例，2019年获批中国抗癫痫协会儿科癫痫中心(儿科唯一的最高级-三级癫痫中心)。2016年建立经颅刺激技术，减轻部分患者的临床发作。2016年牵头与呼吸科、康复医学科、骨科/脊柱外科等成立国内首个儿童神经肌肉病多学科联合门诊，提供一站式规范化诊疗服务。2018年成立儿童健康发展中心，负责儿童保健、儿童发育行为障碍性疾病的诊疗工作。研究成果获得国家科技进步三等奖1项，中华医学科技一等奖1项、二等奖1项、三等奖1三等奖项，教育部科技一等奖2项，二等奖2项，北京市科技进步二等奖3项及宋庆龄儿科医学奖3项等多项部委级科技奖励。

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