发病率约为1：25 000，女性明显多于男性。患儿的畸形比较严重，主要包括：

畸形主要包括中胚层及其衍化物的异常（如骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显）。此外，接近中胚层的外胚层（如皮肤皱褶、皮嵴及毛发等）及内胚层（如美克尔憩室、肺及肾）也异常。文献报道胚胎5周前发育正常，在妊娠第6～8周开始出现异常，是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征。

有关唐氏综合症的筛查项目

NT VS 早唐

进行的时间：孕早期（11-13+6 周）

主要是 PAPP-A（妊娠相关a血浆蛋白）和β-hCG两种血清标志物联合应用的二联筛查方法,结合B超的胎儿颈项透明层（NT）来综合判断。

什么人要做？1、所有单胎、双胎妊娠孕妇均可以做早唐。但对于多胎（三胎妊娠或以上）孕妇或多胎一胎胎死宫内，此时可行NT检查， 但不做血清学筛查；

2、对于高龄产妇也鼓励做早唐。

NT筛查的准确性：由于NT测定的技术及设备要求较高，以及受检测人员的主观因素影响较大，NT检测的结果会存在误差。

NT增厚意味着胎儿存在75%的可能性是21-三体，如果进一步增厚，医学上叫颈部水囊瘤，那么胎儿是染色体异常（包括21三体、18三体、13三体、45, XO）的可能性高达90%。

但是，NT不是常规项目，是自选动作，不是必做项目。

早唐筛查检出率85%--90%左右

中唐筛查，抽血(孕14-20+6周，最佳孕周16-18周)，检出率在65-75%。做了早唐还需要做中唐吗？由于筛查策略的不同，做法有所差异。如果采取早中孕联合筛查策略，做了早唐之后还需要做中唐，然后再计算出联合风险，检查率可以提高到90%。

唐氏筛查的结果是高风险，我想再复查一次可以吗？原则是不重复检测，因为筛查本来就不是诊断，是一个大体的风险高低的判断，不同的检测体系对同一个样本的判断也会存在差异。

双胎是不是没法做唐筛？不建议单独通过母体血清学指标评估双胎的唐氏风险，但早孕期结合每个胎儿的超声标记（包括NT）再加上母体的血清学指标进行的早期唐氏筛查是有价值的，双胎NT加血清学筛查的检出率为75-80%，假阳性率为5%左右。

无创性胎儿染色体检测（NIPT）

检测过程通过采集孕12周-26+6周的孕妇外周血（5-10 ml），提取游离DNA，采用新一代高通量测序结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率。

根据目前技术发展水平，无创胎儿DNA检测适用于常见胎儿染色体非整倍体异常（即21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征）的筛查，准确率达99%以上。

优点：①仅需抽取孕妇外周血，无需穿刺，对胎儿及孕妇没有创伤；②检测的孕周范围较大：12-24周；③预期检出率远远高于唐氏筛查：对21三体，18三体，13三体的检出率均高于99%，假阳性率低于1%，一般为0.05%左右，是属于“高级筛查”。

1、无创DNA检查通过抽母亲静脉血查找胎儿脱落细胞，检查胎儿的染色体异常；

2、根据DNA的序列可以识别每一条染色体。通过大数据的检测计算对染色体非整倍体检查准确率达99%以上，孕期十分适合于筛查21、18、13三体异常，如检测结果3、高风险则99%胎儿会有异常，反之就算过关了；

4、另外无创DNA对X和Y染色体异常检测准确率也很高，可达90%以上；

5、当无创检查结果高危时，尽管99%的准确率，以防万一的错误，我们还是要求做最终的产前诊断，即羊水穿刺和脐带血穿刺。

1、夫妻任一方患有染色体疾病或携带异常染色体；

2、4周内接受过免疫治疗（封闭抗体治疗）的孕妇；

3、孕妇本人接受过器官移植、干细胞治疗或合并恶性肿瘤的孕妇；

4、孕周＜12w的孕妇；

5、孕周≥27w的孕妇；

6、影像学等检查怀疑胎儿有微缺失微重复综合征或其他染色体异常可能的孕妇；（由于染色体微小片段缺失或重复，使正常基因剂量发生改变而导致的具有复杂临床表现的一组染色体病。其常见临床表现有：生长发育异常、智力发育迟缓、内脏器官畸形、特殊面容、内分泌异常、精神行为改变和肿瘤等。该类疾病目前已发现近300种，发病率在1/200000～1/4 000不等，合并发病率近1/600[3]。其遗传特点常为显性发病，以新发突变为主(约占85%～95%)，家族性遗传约占5%～10%。需要其他的检测技术确诊！）

7、各种基因病的高风险或疑似人群。

1、双胎孕妇，包括自然受孕双胎以及试管婴儿（IVF-ET）植入双胎，成活双胎的孕妇；

2、多胎变单胎，孕8w 之前确定单胎，且确定单胎时间与抽血时间相隔8 周以上的孕妇（包括自然受孕及试管婴儿）

3、1年以上接受过异体输血的孕妇；

4、4周以上接受过免疫治疗的孕妇；

5、体重在100kg 以上的孕妇（体量大血液稀释使 cffDNA含量低）。

1、仅针对21-三体综合征，18-三体综合征和13-三体综合征三种染色体疾病；

2、对其他染色体的数目异常及染色体中的嵌合体型、易位型等结构异常无法诊断；

3、虽然检出率很高，但是依然是产前筛查的一种技术手段，不能做为产前最终诊断；

4、较贵。

有创性胎儿染色体检测：羊膜腔穿刺术

羊水穿刺是目前公认的产前诊断金标准，通常来说，它可以用于胎儿染色体疾病的确诊，最终出具的核型分析报告覆盖23对染色体，既可以知道染色体的数目异常（比如21三体、18三体、13三体），也可诊断染色体结构异常，例如平衡易位，非平衡性结构异常等等，因此诊断范围非常广，基本涵盖了所有染色体疾病。

1、夫妻双方之一在预产期时年龄≧35岁

2、唐氏筛查或无创DNA筛查高风险者；

3、曾生育过先天性缺陷儿，尤其是生育过染色体异常患儿者；

4、有性染色体遗传病家族史者；

5、夫妇一方是染色体异常者或平衡易位的携带者；

6、胎儿有单基因遗传病高风险，比如夫妻双方为同型地中海贫血基因携带者；

7、影像学检查（超声或MRI）提示胎儿结构形态异常者；

8、从羊水中提取DNA，做胎儿个体识别（亲子鉴定）；

9、其他医学上认为需要进行产前诊断者。

羊水穿刺用于产前诊断已有30多年的历史了，准确性和安全性得到医学界的公认，它的准确率高达99%以上。

如果准妈妈拿到一份羊水穿刺报告单，上面写着“未见明显核型异常”，那说明：

1、99%的概率宝宝没有染色体疾病；

2、100%的概率宝宝不会有21三体、18三体、13三体；

3、检出率高，准确率高等优点外，其检测范围广，不但包含所有染色体疾病，还能检测基因缺陷。

1、孕妇有发生出血、羊水渗漏、早产、羊水栓塞、胎死宫内的可能性；

2、穿刺有损伤胎儿的可能性；

3、有发生宫内感染及胎儿感染死亡的可能性。

要最大限度的降低穿刺引起的流产或者胎儿损伤，不仅需要术前严格的检查，精确地超声定位，更重要的是医生娴熟的手术技能。

影像学在胎儿畸形筛查方面的应用

B超 VS 四维彩超

B超的安全性决定于超声的剂量：强度×照射时间。

正规B超设备的超声输出功率有严格的控制，正确操作B超设备的医生时刻控制超声的剂量，在这样的条件下，B超用于妇科检查是安全的。

四维彩超可以直观的给出胎儿面部畸形（唇腭裂）、神经系统畸形（无脑儿、脑积水、小头畸形、脊柱裂及脑脊膜膨出）、消化系统畸形（脐部肠膨出、内脏外翻、肠道闭锁及巨结肠等）、泌尿系统畸形（肾积水、多囊肾及巨膀胱、尿道梗阻）以及其它畸形。

它的意义也许就在于，您能看见宝宝还在肚子里的模样。（女明星都在晒的四维彩超，你约上了么？）

相关Q&A

1、羊水染色体报告无异常，就能证明孩子健康吗？

蒋医生：染色体核型是染色体检查的金标准，但不能囊括胎儿所有的问题。核型分析的分辨率有限，只有大于10Mb的缺失或重复才能被识别，对于染色体微小结构异常以及检测范围之外的其他异常无法排除，也无法排除胎儿结构畸形。在拿到染色体报告后，准妈妈们一定要去专科医生门诊就诊，同时还应进行定期的胎儿超声检查，排除胎儿结构异常。

2、无创检查“阴性”就没有问题吗？

蒋医生：暂时没有哪种医学方法能包罗万象的查出全部先天异常，不同的先天缺陷致病原因是不同的。如智力低下的病因就很多，有的是遗传基因造成的，有的是染色体突变造成的，有的则是脑结构异常造成的，有先天性的也有出生后造成的，而有些则是出生后几年才开始发病的。

目前能知道的各种先天遗传性疾病约有7000种之多，各有不同的异常表现，产前检查的方法也是多种多样不同的，而且还有很多的遗传病是目前难以检查的。

无创DNA目前只对染色体病或某条染色体的多一条或少一条进行准确筛查，准确率可达99%。所以，有时无创DNA检查是低危的孕妇最后还是生出了异常宝宝，我们建议就要从其它方面找找致病原因。

3、NIPT能查出所有的先天异常儿吗？

蒋医生：这是很多夫妇们所期待担心的问题，但我的回答是；不可以！因为智力低下的病因就很多，有的是遗传基因造成的，有的是染色体突变造成的，有的则是脑结构异常造成的，有先天性的也有出生后造成的，而有些则是出生后几年才开始发病的。

4、我的家族没有遗传病史，而且我的第一个孩子很正常，为什么医生还是建议我做无创DNA？

蒋医生：基因突变的发生，是造成染色体发生了畸变的原因。或是精子和卵子形成的过程中染色体发生了错误，也可能是受精卵最初分裂时发生了错。基因突变是一个独立性事件，任何一次妊娠都有可能发生意外的。返回搜狐，查看更多