G6PD 缺乏症的临床表现因人而异。

大多数患者跟正常人一样，没有任何症状，不需要任何治疗。直到遇到某种因素诱发溶血后才出现症状。新生儿有时可出现黄疸。一些患者无论吃什么食物或使用什么药物可始终存在溶血。

G6PD 缺乏症的症状可包括：

中度 G6PD 缺乏症会出现急性溶血，就是在平时是稳定的，并不贫血，没有任何症状。

而使用药物之后 2～4 日会突然出现黄疸、苍白和深色小便，伴或不伴腹痛或背痛，同时血红蛋白浓度突然下降 3～4 g/dL。

重度 G6PD 缺乏症也就是 Ⅰ 类 G6PD 缺乏症，一般会存在慢性溶血，对药物和化学物质特别敏感，即使其他如 Ⅱ 类和 Ⅲ 类 G6PD 疾病患者是安全的情况下，重度患者可能加重溶血。

蚕豆病的症状在摄入蚕豆（新鲜蚕豆、炸蚕豆及蚕豆制品。目前认为进食苦瓜后也有发生蚕豆病的风险）后 5～24 小时内出现，包括头痛、恶心、背痛、寒战和发热，随后出现血红蛋白尿和黄疸。

这些药物和化学制品的共同特征是，他们都可以与血红蛋白以及氧发生相互作用，从而导致细胞内形成过氧化氢（H2O2）和其他氧化自由基。

如果细胞里 G6PD 充足，就可以保护细胞不被氧化，如果 G6PD 缺乏，随着这些氧化剂的蓄积，血红蛋白和其他蛋白质就被氧化了，从而导致蛋白功能丧失及红细胞死亡。

G6PD（葡萄糖-6-磷酸脱氢酶）是红细胞中的一种蛋白质（酶类），可稳定红细胞，促进红细胞的正常工作。

G6PD 缺乏症的患者就是红细胞中 G6PD 比较少或者非常少，那么这个红细胞就对某些食物、药物和化学物质更加敏感，受到它们的刺激后，红细胞就会受到破坏而大量溶解，即发生「溶血」现象。

这个时候血红蛋白从红细胞里释放出来，令肝脏负担加重就会有过量的胆红素，形成黄疸，而身体内也因为红细胞过少而导致了贫血。

急性溶血会产生过量胆红素，而过量的胆红素会进入初生宝宝的脑部，造成一些永久性的伤害，比如智力损伤，听力损伤以及运动功能损伤等，所以要早发现，早治疗。

G6PD 缺乏症患者会出现急性溶血反应，严重的话可能出现呼吸急速、心脏衰竭、急性肾衰竭、甚至是休克而有生命危险。