基因突变知识点包括镰状细胞贫血、基因突变的概念分析、基因突变的类型和影响、基因突变的特点、基因突变不一定改变生物体性状的原因、细胞的癌变等部分，有关基因突变的详情如下：

(1)病因分析：

①直接原因是蛋白质异常：组成血红蛋白分子的一个谷氨酸被替换成了缬氨酸，从而引起蛋白质结构的改变。

②根本原因是基因突变：碱基对被替换成了碱基对。

(2)结论：镰状细胞贫血是由基因突变引发的一种遗传病，是基因结构发生改变导致的。

(1)图解

(2)实质：基因中碱基排列顺序的改变，即基因结构的改变。

(3)基因突变是基因内部发生的、碱基对种类和数目的改变，从而改变了基因的种类，如A→a。基因突变不会改变染色体上基因的数目和所在的位置。

(4)基因突变是基因上某一位点的改变，无法在显微镜下观察到。

(5)概念中的替换、增添或缺失是指碱基对的变化，因此在表示时，应用碱基对的形式，如。

增添或缺失的位置不同，影响结果也不一样：在前端——氨基酸序列全部改变或不能表达(形成终止密码子)；在中间某个位置会造成肽链提前中断(形成终止密码子)或插入点后氨基酸序列的改变；若在该序列最后，则不影响表达或使肽链延长。

普遍性：在生物界中普遍存在。

随机性：生物个体发育的任何时期和DNA分子的任何部位。

低频性：自然状态下，突变频率很低。

不定向性：一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因。

多害少利性：多数基因突变会破坏生物体与现有环境的协调关系，而对生物有害。

(1)密码子的简并性：若发生基因突变后引起信使RNA上的密码子改变，但由于一种氨基酸对应多种密码子，若该改变了的密码子与原密码子仍对应同一种氨基酸，此时突变基因控制的性状不改变。

(2)隐性突变：若基因突变产生的是隐性基因，如AA个体，其中一个A→a，此时个体的基因型为Aa，则该个体性状不发生改变。

(3)突变发生在基因的非编码序列，如非编码区和内含子部分。

①内因——原癌基因突变或过量表达、抑癌基因突变

a．原癌基因：一般来说，原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的。

b．抑癌基因：其表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡。

②外因——致癌因子

易诱发生物发生基因突变并提高突变频率的外界因素都属于致癌因子。

(2)癌细胞的特征

①能够无限增殖；

②形态结构发生显著变化；

③细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移。