四、肿瘤全基因组学体细胞点突变特征（The repertoire of mutational signatures in human cancer） |
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四、肿瘤全基因组学体细胞点突变特征（The repertoire of mutational signatures in human cancer）
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一、肿瘤突变特征：碱基置换及插入、缺失突变
单碱基置换（49种特征类型，single-base-substitution，SBS）
双碱基置换（11种特征类型，doublet-base-substitution，DBS）
多碱基置换（4种特征类型，clustered-base-substitution，CBS）
小的插入、缺失突变（17种特征类型，small insertion-and-deletion，small indels）
CNS-GBM SBS ≈ 10 mb；DBS ≈ 0.01 mb；Indels ≈ 0.3 mb SBS 有六种突变，考虑到突变所占比重不同，理论上有
C
6
1
C_{6}^{1}
C61 +
C
6
2
C_{6}^{2}
C62 +
C
6
3
C_{6}^{3}
C63 +
C
6
4
C_{6}^{4}
C64 +
C
6
5
C_{6}^{5}
C65 +
C
6
6
C_{6}^{6}
C66 = 1956种情况，可见绝大多数情况未出现 CNS-GBM中（括号里是可能的致病因素） SBS以SBS1（胞嘧啶脱氨酶APOBEC）；SBS5；SBS11（替莫挫安）；SBS30（核酸内切酶NTHL）；SBS40为主 DBS以DBS2（吸烟）；DBS4；DBS11（APOBEC）为主 Indel以ID1（DNA聚合酶缺陷）；ID2（DNA聚合酶缺陷）；ID4；ID5；ID8（DNA双链断裂修复损伤）；ID9为主
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