03

无创DNA检测技术（NIPT）

· 检查时间：孕12——22周+6

· 检查方式：抽血

· 准确率：较高

· 优点：简单、快速高效、安全（无创）、准确率高。

· 缺点：只针对13、18、21三种染色体疾病，不能完全覆盖23对染色体。

无创DNA比唐筛准确率高：

检查前不需要空腹，只要在正常饮食、作息情况下，通过采集孕妈妈的血，筛查胎儿细胞的DNA，检测染色体疾病中最常见的三种——21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征（帕陶氏综合征）。

准确率较高，分别为：

·21-三体：99%左右

·18-三体：97%左右

·13-三体：91%左右

检查结果：

无创DNA也是一个筛查，检查结果会提示低风险或高风险，如果低风险没有特殊情况，不需要进一步检查。但如果是高风险，需要加做羊水穿刺检查。

看到这里，很多孕妈会发出这样的疑问：既然无创准确率高一些，那可以跳过唐筛直接做无创吗？

建议>>

答案是不建议，虽然无创DNA比唐筛检出率更高，适用孕周也更长，但是二者的检测范围有部分重合，也有各自独立的检测项目。比如无创无法进行开放性神经管畸形的筛查，而唐筛无法进行13三体综合征的筛查。所以唐筛该做还是要做，二者互相无法完全替代，建议有条件的两者都做。

04

羊水穿刺（简称“羊穿”）

· 检查时间：孕16-24周

· 检查方式：在超声实时监护下，用细针经腹部穿刺进入羊膜腔抽取羊水。

· 准确率：99%

· 优点：对胎儿所有23对染色体的数目和结果异常的确诊诊断，准确率高，适合高风险孕妈妈。

· 缺点：属于有创检查。

如果无创DNA检查结果不是太好，那么可以通过羊水穿刺来进行确诊。

由于羊水穿刺是有创操作，有一定的风险，所以一般是到最后才会选择的检查。不慌不慌！有风险、但无危险！

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