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作者：

张晓珍，霍晓春，余继英，饶兆英

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摘要：

猫叫综合征(Cri-du-that syndrome)又称5p-综合征,是最典型的染色体缺失综合征, 几乎所有患者都发现有一条5号染色体短臂的缺失,其缺失区域大小不等:该短臂丢失的范围在15%~80%之间(主要缺失5p14和5p15片段).其平均发病率为1/5000,有些病例为嵌合体.女患者稍多,男女之比为5:6.我室从88年至今通过染色体检查,共发现17例猫叫综合征,男性9例,女性8例,出生1个月内4例,1~3月8例,4~6月2例,1~2岁3例.核型为46,XX,del(5)(p12)2例,46,XY,del(5)(p13)6例,46,XX,del(5)(p13)2例,46, XY,del(5)(p14)2例,46,XX,del(5)(p14)2例,46,XY,del(5)(p15.1)1例,46, XX,del(5)(p15.1)1例,45,XY,der(5)t(5:22)(p15:q11),-22,1例.猫叫综合征的关键区域是指与哭声似猫叫和典型面部特征有关的基因区域,该区域定位为5p15.2.主要特征为婴儿期因喉软骨,咽喉肌发育不良,只在呼气时发出高调的哀啼声,故哭声酷似小猫的咪咪叫声而得名.随着年龄的增长,喉软骨喉肌的发育在儿童期后逐渐消失.宫内发育迟缓,出生时低体重,严重智力低下,出生时脸圆形,以后逐渐变成长脸,眼距宽,内眦赘皮,外眼角下斜,宽鼻梁和低位耳.腭裂,高腭弓,肌张力减退,先心,通贳手,小阴茎.患者大脑广泛性萎缩,脑室扩张,小脑萎缩,脑积水.本文17例患者临床表现:均有哭声似猫叫,有特殊面容,如圆脸,头小,眼裂小,眼距宽,外眼裂下斜,鼻梁宽,上腭高,耳位低,伴生张发育迟缓;1岁以上2例患儿均有语言障碍,不会独走,5例有先心,阴茎短小:7例有通贯手,1例 CT 诊断脑积水.猫叫综合征在遗传学检查中可分为4种类型:单纯末端缺失,中间缺失,易位型缺失,环状缺失.本文16例属于单纯5号末端缺失,1例属于易位型缺失.其发病机制是因为破坏了基因的平衡.关于5p 缺失的来源,大部分源自新生突变,再发风险低于1%,即指在亲本因素和环境作用下,形成了含有5P 部分丢失的配子,与正常配子结合所致;或在合子开始卵裂的 G1期之前,一条5号染色体在短臂发生断裂后朱能重接所致.10~15% 的病例双亲之一为平衡易位携带者,在发风险高.本征30%伴发心脏病,常见为室间隔缺损和动脉导管未闭,其次为房间隔缺损和肺动脉狭窄等.猫叫综合征患儿有严重智力障碍和发育障碍,生活不能自理,少数有活至成年者,对家庭和社会带来很大的危害.为此父母双亲需做染色体检查,以确认是否为平衡易位携带者,母亲再次怀孕需做产前诊断,最大限度排除或减少患病个体出生.

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关键词：

猫叫综合征 染色体缺失 关键区域 特殊面容

会议名称：

中国遗传学会第八次代表大会暨学术讨论会

会议地点：

中国重庆