一般是抽取孕妈妈2毫升的血液，检测血清中甲型胎蛋白和人绒毛促性腺激素的浓度。

再结合孕妈妈的预产期、年龄、体重和采血时的孕周，来计算出“唐氏儿”的危险系数。

为什么做唐筛？

其实95%左右的唐氏综合症患儿的父母都是正常的，而且家族中也没有唐氏综合症患者。

这些这种情况下出现唐氏儿是因为受精卵在早期细胞分裂的过程中出现错误，或者是卵子或者精子的分裂错误导致的。

35岁以下的孕妈妈发生唐氏综合症的风险为1/700-1/800，这个比例还是很高的。

所以不管是不是有家族史，孕妈妈都应该进行唐氏筛查。

唐筛检查前要做哪些准备？

1.详细的个人资料，包括出生年月、末次月经、体重、是否双胎等；

2.提前预约检查时间；

3.唐筛检查不需要空腹，少吃油腻食物；

4.放松心情，不要过度紧张。

03 羊水穿刺和无创DNA

羊水穿刺是什么？

羊水穿刺，即羊膜腔穿刺检查，是最常用的侵入性产前诊断技术。

胎儿染色体异常，如果不伴有结构异常的时候，B 超就检查不出来。

而通过羊水穿刺获取胎儿细胞，然后进行胎儿染色体核型分析，可以诊断胎儿染色体疾病，比如唐氏综合征。

图片来源：七田真孕期教育原创漫画

哪些情况需要进行羊水穿刺？

·34岁及以上的孕妈妈。

·产前筛查胎儿染色体异常高风险的孕妈妈。

·曾生育过染色体病患儿的孕妈妈。

·产前B超检查怀疑胎儿可能有染色体异常的孕妈妈。

·夫妇一方为染色体异常携带者。

·孕妈妈曾生育过单基因病患儿或先天性代谢病患儿。

·医生认为有必要进行的其他情形。

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什么是无创DNA？

无创DNA 的检查很简单，就是抽血，大约需要采集10 毫升。

从血液中提取游离DNA 来分析胎宝宝的染色体情况，抽血针会比平时的稍微粗一点。

哪些人群适合进行无创DNA检查？

1.怀孕已经20周以上，错过了唐氏筛查时间的孕妇；

2.唐氏筛查结果在低风险和1/1000之间的这一部分孕妈，也就是风险在不是很高的这一群孕妈；

3.不适宜做羊水穿刺的孕妇，比如出现了先兆流产、发热、出血倾向等情况的。

图片来源：七田真孕期教育原创漫画

04 B超大排畸

B超大排畸是什么？什么时候进行？

20-24周的时候，医生会提醒你进行B超大排畸了，这是中孕期最重要的一次检查，专业术语叫“三级系统性产前超声检查”。

这次检查除了看宝宝的生长发育、胎盘和羊水等一般情况以外，还要对胎儿的各个器官和系统进行详细的检查。

医生可以看到宝宝的各脏器情况，看看宝宝的头、脊柱、四肢是不是有畸形，是不是有先天性心脏病、唇腭裂、多指等方面的畸形。

二维、三维、四维该如何选择？

二维超声可以理解为我们通常说的B超，显示的是切面图像。

比如把苹果切开，你在屏幕上只能看到苹果的切面，经验丰富的人看到切面就知道这是个苹果。

三维、四维超声就是把很多个二维断面图像通过计算机重建成一个立体的图像。

相当于把切成很多片的苹果，重新堆叠成一个完整的苹果，这个堆叠过程由计算机完成。

三维技术是在二维超声的基础上进行成像，二维图像质量是基础，三维、四维技术是二维超声技术的辅助。

如果超声医师仅通过三维表面成像超声检查，大部分胎儿畸形是不能筛查出的，如胎儿心脏、胸腹腔脏器等畸形；

就像是给人照相，是看不出这个人体内是否有病的。

所以，医院一般会告知孕妇不常规做三、四维，但如果二维发现胎儿有异常，可再使用三维、四维探头扫查，提供多一些诊断信息。

例如二维超声发现胎儿唇裂，可进一步使用三维成像辅助诊断。

图片来源：pixabay

05 预防宝宝畸形我们能做些什么？

1.孕前进行检查；

2.及时调整更换致畸药物，如抗癫痫药物；

3.关注生活环境，远离高温、辐射、噪音的环境；

4.调整心态，不要压力过大，过度紧张；

5.定期进行产检。

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