BHD综合征（Birt–Hogg–Dubé syndrome）：嗜酸细胞瘤、嫌色细胞癌

结节性硬化症（Tuberous Sclerosis Complex，TSC）：血管平滑肌脂肪瘤/错构瘤

PTEN错构瘤综合征（PTEN Hamartoma Tumour Syndrome，PHTS）：乳头状肾细胞癌

甲状旁腺功能亢进症颌骨肿瘤综合征（Hyperparathyroidism jaw tumour syndrome ，HPT-JT）：多囊肾、肾错构瘤、迟发性Wilms瘤、肾皮质腺瘤、 肾混合性上皮间质肿瘤（MESTs）和肾细胞癌

42岁男性，VHL。(A，B) 冠状对比增强皮髓质期 (A) 和肾实质期 (B) CT图像显示左肾上极一囊性灶(白箭)及数个实性病灶(黑箭)。(C) 一年随访时获得的MR冠状增强图像显示上极病灶(箭头)从1.5cm增加至2.8cm，其他病灶也增大了(未显示)。多部位肾切除术提示ccRCC。(D，E) 冠状对比增强皮髓质期 (D) 和肾实质期 (E) CT图像术后3年随访显示右肾出现新的ccRCC(箭头)。还发现了脊髓血管母细胞瘤(箭头)。(F，G) 超声显示双侧附睾囊腺瘤(箭)，这是 VHL 的一个特征。

von Hippel-Lindau综合征简称VHL综合征，又称VHL病，希佩尔-林道综合征、林岛综合征，是VHL抑癌基因突变所致常染色体显性遗传病。VHL病患者表现为多器官肿瘤综合征，包括中枢神经系统血管母细胞瘤、视网膜血管母细胞瘤、肾细胞癌或肾囊肿、胰腺肿瘤或胰腺囊肿、嗜铬细胞瘤、内耳淋巴囊肿瘤和生殖系统囊肿等病变。

40岁男性，BHD。(A-C) 冠状CT平扫 (A) 和对比增强皮髓质期(B) 和肾实质期(C)图像显示平扫略高密度实性结节灶（白箭），明显强化，快进快出。左肾下极(黑箭）另见一同样表现小病灶。(D) 冠状胸部CT图像(肺窗)显示肺囊肿(箭头)。肾脏多发实性肿瘤和特征性肺囊肿同时出现，在BHD的情况下提示肾脏肿块可能是嗜酸细胞瘤，后通过活检证实。

伯特-霍格-杜布综合征（Birt-Hogg-Dubé syndrome，BHD）又称Hornstein-Knickenberg综合征，是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，其临床特征为肺部弥漫性囊状病变、或伴自发性气胸、皮肤纤维毛囊瘤或毛盘瘤和多种类型的肾脏肿瘤。

35岁女性，TSC。(A，B) 轴位T1WI同相位 (A) 和反相位 (B) MRI显示左肾AML(箭)，内部有肉眼可见的脂肪；由于病变尺寸(>4cm)，使用依维莫司(mTOR抑制剂)治疗以降低出血风险并最大程度地减少肾脏损失。(C) 治疗1年后T1WI显示病灶减小(箭)。mTOR抑制剂是被认为是TSC患者无临床症状大于3cmAML的一线治疗方法。

38岁女性，TSC，双肾AML，患者因腰痛和低血压来急诊科。(A) 增强CT图像显示较大肾周血肿(箭头)与左肾大AML相关。内见9mm的假性动脉瘤(白箭)为 mm，周围造影剂外渗(黑箭)，提示活动性出血。双肾实质大部分被多发AML取代。(B) 通过左肾动脉的DSA显示栓塞前的假性动脉瘤(箭)。

结节性硬化症（Tuberous sclerosis complex，TSC）是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，也有散发病例，多由外胚叶组织的器官发育异常，可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累，临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。TSC相关的肾脏异常主要包括血管平滑肌脂肪瘤，肾囊肿，多囊肾病以及肾细胞癌。

31岁男性，琥珀酸脱氢酶(SDH)缺陷型肾细胞癌。(A) 矢状灰度超声图像显示肾脏肿块(箭) 内有大量囊性间隙。(B，C) 轴位T2WI (B) 和增强扫描 (C) MR 图像显示囊性肾肿块(箭)，有许多小的囊性区和厚的中间隔膜。(D) 冠状对比增强胸部CT图像显示明显强化的上纵隔肿块(箭头)，与甲状腺分离。鉴于影像学检查结果，诊断建议为与SDH突变相关的RCC和纵隔副神经节瘤。右肾切除术证实了SDH缺陷型肾细胞癌。

副神经节瘤相关疾病（Paraganglioma-Related Disorders），也称为琥珀酸脱氢酶相关肾细胞癌（Succinate dehydrogenase‑related RCC），是一组由琥珀酸脱氢酶（SDHx）缺陷导致的疾病的统称，包括嗜铬细胞瘤，头颈部副神经节瘤，胃肠道间质瘤，垂体瘤和肾细胞癌。

32岁女性，HLRCC。(A-C) CT平扫 (A) 和对比增强皮髓质期 (B) 和肾实质期 (C) CT图像显示左肾无明显强化的低密度灶，密度均匀，CT值小于20HU (箭)，为单纯囊肿的影像学特征。(D)T2WI脂肪抑制MR图像显示该病灶(箭)具有与脑脊液相似的液体信号强度。(E) 无明显强化(箭)。MRI表现也提示单纯囊肿。然而由于患者已知有HLRCC病史，后行肾部分切除术证实为II型乳头状 RCC。Bosniak分级不应用于肾细胞癌综合征，因为良性外观的囊肿可能含有恶性肿瘤。

遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌（Hereditary Leiomyomatosis and RCC，HLRCC）是一种常染色体显性遗传性家族性疾病,也称为Reed综合征，与延胡索酸酶(fumarate hydratase, FH)基因突变致病性改变相关。HLRCC呈家族聚集性，90%-100%家庭成员可受到影响。该综合征患者的临床症状主要表现为皮肤平滑肌瘤、女性早发性子宫平滑肌瘤，且患肾细胞癌的危险显著增加，较为典型的是Ⅱ型乳头状肾细胞癌。

29岁女性，易位性肾细胞癌(TFE3融合)。(A) 冠状增强门脉期CT图像显示右肾实性肿块并伴有周围钙化(箭)。组织病理学分析中钙化通常被描述为TFE3癌的典型表现。(B) 轴位T2WI脂肪抑制MR图像显示肿块(箭头)表现为不均质等-稍高信号。(C) 冠状增强皮髓质期MR图像显示与明显不均质强化，内见无强化低信号区(箭头)，代表与易位癌(TFE3融合)相关的囊变和坏死。

MiTF 家族编码4 个不同基因分别是MiTF、TFEB、TFE3及TFEC。有研究表明TFE3 和TFEB 是癌基因，染色体易位导致TFE3 或TFEB 融合基因形成，从而引起MiT 家族易位性肾细胞癌( renal cell carcinoma，RCC) 的发生。MiT家族易位性RCC是一种罕见的肾癌亚型，在2016版WHO泌尿生殖系统肿瘤分类中被提出，其包括Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性RCC( Xp11.2 RCC) 和t( 6; 11) ( p21; q12) /TFEB 基因融合相关性RCC［t( 6; 11) RCC］。

↓ 内容来源：

感谢大家对熊猫的关注和支持！

你的阅读就是知识存在的意义！

你的经验就是医者仁心的基石！

熊猫放射【小打卡读片系列】（需要加入请微信联系hqqwyq）：

【每日一例】熊猫放射陪你读片（1000个鉴别诊断病例）

【中枢头颈】病例库

【呼吸循环】病例库

【消化系统】病例库

【骨骼肌肉】病例库

【急诊影像】病例库

【X 线诊断】病例库返回搜狐，查看更多