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PLOD2基因变异复合杂合缺失致型Bruck综合征1例 摘要对2020年5月山西省儿童医院骨科收治的1例型Bruck综合征(型BS)患儿的临床特点及基因资料进行分析。患儿，男，3 d，因出生3 d发现右下肢疼痛、肿胀收入院。由于患儿存在全身多处骨折，锁骨、肋骨骨折后骨痂已形成，肱骨青枝骨折、右股骨骨折、左胫腓骨骨折、先天性马蹄内翻足、先天性双腕肘髋膝关节挛缩等临床特点，考虑不能排除染色体疾病，基因测序结果示患儿(先证者)PLOD2基因存在复合杂合缺失，突变及杂合缺失分别来源于其父母，确诊为型BS。提示临床医师注意识别PLOD2的1个错义突变和杂合缺失导致的型BS，从而降低漏诊误诊率，做到早诊断、早治疗。 -全文完-