一、MTHFR基因概述

      心血管病相关基因有多种，MTHFR基因是其中之一。这里先对MTHFR基因进行解读。

    “ MTHFR”是亚甲基四氢叶酸还原酶的英文简称，其基因位于第1号染色体1p36.3，全长19.3kb，共有外显子12个，编码657个氨基酸残基组成的蛋白。和其他基因一样，MTHFR也存在基因多态性，分CC型（野生型）、CT型（杂合突变型）和TT型（纯合突变型）三型。

        基因型          酶活性     中国人频率 

          CC             100%          27% 

          CT               65%         44% 

           TT              30%          29%

       说明：酶活性越高，健康状态越好。

       二、MTHFR基因缺陷的病理损害

      1、MTHFR   C677T基因多态性导致MTHFR活性降低，从而引起半胱氨酸水平升高，引起细胞毒性，血管内皮细胞损伤，刺激血管平滑肌细胞增生，破坏机体凝血和纤溶系统，最终导致动脉粥样硬化，增加冠心病、脑梗死等心脑血管病的发生风险。 TT基因型的人同型半胱氨酸水平约比CC型和CT型高一倍，心脑血管事件风险增加40倍。

      2、MTHFR  C677T基因多态性导致同型半胱氨酸转化为S-腺苷甲硫氨酸过程受阻，从而影响甲硫氨酸或S-腺苷甲硫氨酸的合成，影响代谢中的甲基化过程。由于DNA甲基化影响基因的表达，因此MTHFR C667T基因多态性能导致细胞生长发生缺陷或导致癌变。

      3、MTHFR  C677T基因多态性降低MTHFR活性，影响叶酸代谢循环，减少血浆中5-甲基四氢叶酸水平，同时伴随其他形式的叶酸的增加，影嘧啶或嘌呤的合成，导致DNA合成或修复受损。四氢叶酸的缺乏会影响胎儿神经管的发育，导致胎儿畸形。

      三、基因检测适应人群

      人体改变不了自身的基因，但通过基因检测可以预知和降低疾病的风险。建议下列人群进行包括MTHFR基因在内的心脑血管病基因检测。

      1、有高血压病、特别是脑卒中家族史的人群；

       2、原发性高血压的患者；

      3、有高血脂、高血糖、高尿酸等危险因素的高血压患者；

　　4、有同型半胱氨酸升高的高血压患者；

　　5、已发生脑卒中的患者，以指导治疗、降低复发率；

       6、备孕女性和已怀孕女性，通过基因检测指导叶酸摄入，以预防胎儿畸形。

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