如何理智的对待孤立性鼻骨缺失

颅脑正中矢状面

图四：

双眼球横断面

以下我们看一个病例：

26岁，女性，G1P0，NT在外院检查一侧鼻骨显示不清，华大基因等为低风险，现24周2天来我院行系统筛查，其他部位未见明显异常，对于胎儿鼻骨处检查如

图五：

图六：

图七：

通过上述声像图可以清晰的显示左侧鼻骨未见显示。右侧鼻骨显示清晰。

所以超声诊断：胎儿左侧鼻骨缺如。

建议优生门诊咨询。

知识普及：

研究表明在染色体异常胎儿鼻骨缺失发生率明显增高。特别是21三体综合征占据的比例为60%-70%，同样在18三体与13三体也分别有50%、40%的比例。

所以鼻骨缺失或发育不良可作为非整倍体染色体异常的一个重要的软指标，尤其在21三体胎儿更显得重要。

单侧鼻骨缺又称为孤立性鼻骨缺如。

很多研究认为如果在中孕期超声发

现孤立性鼻骨缺如不积极建议行胎儿染色体检查。在本例当中，因孕妈妈已经在NT时行糖筛及华大基因检各项指标均低风险，同时结合孕妇的孕龄及现在孕周来看，行侵入性的染色体检查（脐带血穿刺），所带来的风险来说。孕妇可能有更好的选择。

不过我们作为产前超声医师来讲，

有没有必要作出一些合理的沟通才能让孕妈妈安心而又不过度作为呢？毕竟生命所系，闭口不言不应该是我们超声医师的作为。沟通才是构建医患关系良好的途径。返回搜狐，查看更多