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基因检测让我知道了自己“铜蓝蛋白指标”一直偏低的原因
2016-06-15
编辑：江杨李 来源：转化医学网
起基因检测，大部分人都觉得非常遥远，甚至有人觉得这是类似火箭上天一样的黑科技。其实，基因检测已经逐渐走进了我们的生活，服务于我们的健康。但是，很多人在第一次接触到基因检测的时候，会有大大的问号，基因检测到底是什么？有什么用？
今天，我们就以一个用户分享的的基因故事，管中窥豹，来聊聊基因检测到底有什么作用。
张先生，是杭州一家证券公司总经理。他自己做了基因检测之后，又相继为全家人都做了基因检测。
“怎么知道基因检测的？医院门口的展架上面看见的”
我一直都很担心自己的身体，因为我常常感觉自己很累，容易困乏，平时就算休息，也感觉很疲惫，所以我就去医院做了全身的体检，正是在这家医院的门口，我知道了原来还有基因体检这项服务，但是也只是简单了解了一下，知道它是检测疾病的，当时也没有很深入了解。
“为什么选择做基因检测？就是想知道为什么自己的铜蓝蛋白指标为什么一直偏低”
我在医院做了各项检查之后，没发现什么大问题，只是有一点肝硬化，且铜蓝蛋白指标偏低，只有158 mg/L，小于正常值200mg/L。医生根据检测结果，说了一些这些指标的相关指导意见，并嘱咐多吃一些含铜元素高以及清淡少油的食物后，我便回家自己调理了。而后平时也尽量多吃了动物肝脏、坚果等含铜量高的食物，甚至专门服用了补充铜的药剂。但几个月后，去医院检查，发现自己的铜蓝蛋白指标依然没有上升，但尿铜指标反而上升了，达到146 ug，超过了正常参考值100ug，出现异常。当时拿到检测结果，百思不得其解。为什么补充吃了那么多铜，指标反而更不如意，甚至肝功能也出现一些异常。后来有一次，又听到朋友说起基因检测，想起那次在医院门口摆放的展板内容，便决定做个基因检测看看，看能否帮我找到原因。
“原来我是肝豆状核变性的携带者”
基因检测的方便大大出乎我的意料，我只要提供2ml唾液就可以了。30个工作日后，我拿到了自己的检测报告，非常震惊。我竟然是肝豆状核变性的携带者，而这也是我铜蓝蛋白偏低的根本原因。报告里面说，肝豆状核变性是由于铜代谢障碍，导致的铜储积于肝脏，所以血液中的铜蓝蛋白含量会降低，但这并不是多吃含铜量高的食物就能解决的，甚至多吃含铜量高的食物反而会加重肝脏负担，导致纤维肝、肝硬化等问题。久久基因根据我的检测结果，建议我平时尽量少吃动物肝脏、核桃等含铜量高的食物，同时选择高蛋白饮食促进铜排泄。
“尿铜恢复正常，肝功能问题也有所改善”
现在，我根据基因报告指导我日常的健康管理，我又深度了解了这项遗传病的信息，最终我成功的控制了尿铜指标。而且由于我只是肝豆状核变性的携带者，所以并不会对我产生非常严重的影响，仅仅通过在生活以及饮食上面的调理，就很明显的改善了我之前的状态，肝功能上的转氨酶异常指标也改善很多。非常庆幸，我选择了基因检测，找到了问题的根源，没有在错误的方向上走下去。
“想到肝豆状核变性的遗传性，我给全家都做了基因检测”
因为报告里面提到肝豆状核变性是一种遗传病，我想到我的母亲会不会也有同样的问题，便拉着母亲一起去体检，检查结果出来后，果然我的母亲铜蓝蛋白指标也偏低，都快接近80mg/L了。我和我的母亲，几辈人，也没想到过我们体内竟然携带了这么一个遗传病，没有基因检测，我想我们可能永远也不知道。想到这里，我毫不犹豫的给我爱人、女儿、父母都做了基因检测，希望可以更好地了解自己，保持健康。 版权声明： 本网站所有注明“来源：医诺医学”的文字、图片及音视频资料，版权均归医诺医学所有，其他平台转载需得到授权且注明：“来源：一诺医学”。本站所有转载文章系出于传递更多信息之目的，且明确注明来源和/或作者，不希望被转载的媒体和/或个人请与我们联系(0571-86635366)，我们将立即进行删除处理。所有文章仅代表作者观点，不代表本站立场。 |
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