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神经肌肉病种类繁多，全部属于罕见病的范畴。因此，疾病诊断肯定是困难的：首先临床医学是一门实践科学，罕见病发病率低，患者人群少，医生的临床诊疗经验有限，仅凭书本上学到的知识难以指导临床诊断，极易造成误诊和漏诊。其次，罕见病的发病机制大部分为免疫介导性、遗传性和变性等，目前现有的实验室、辅助检测手段仍然很难明确全部病因。虽然目前基因检测技术较之前有了很大进步，但对于一些神经肌肉罕见病，由于基因型和临床表型的复杂性以及存在新基因和新疾病，部分患者仍无法得到及时的诊断。第三，罕见病往往多系统受累，往往涉及多学科，仅根据首发症状进行专科诊断流程有时就像“盲人摸象”，视角受限，不能及时明确诊断。近30年来，国内在神经肌肉罕见病的诊断领域已经取得了很大的进展，现在多数病患者已能明确诊断，但临床实践中仍有部分患者面临诊断困难。因此，目前国内临床上对神经肌肉病的诊断还是很有挑战性的。 从目前治疗的现状来看，绝大多数遗传性神经肌肉病目前还没有非常直接有效的治疗方法。然而，近些年涌现的一些新治疗方法正在改写神经肌肉罕见病治疗的难题，使得未来充满希望。与此同时，国家对罕见病日益重视并推动制定了相应政策，为国内乃至于国外在罕见病药物研发方面（包括新药的临床研究、注册上市等）提供了比较快捷的绿色通道，提供了罕见病创新药研发所需的“软环境”。总的来说，随着国内在医学技术、理念等各方面与国际融入度越来越高，我们对神经肌肉病等罕见病的诊断和治疗还会继续取得更大的进展。
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