身材矮小的病因

1、甲状腺功能减低症（甲低）

本病始于胎儿或新生儿期，称为“呆小症”或称克汀病。新生儿期出现呼噜呼吸声，黄疸持续不退，喂养困难，便秘及反应迟缓等应疑为此病，上、下部量比例保持婴儿型，特殊面容如眼睑肿、眼裂小、鼻梁塌、鼻孔朝前、舌大伸出口外、唇厚、腹大、脐疝、肌张力低下等。甲状腺素缺乏直接影响脑组织及骨骼的发育，如未及时诊断治疗常造成智力落后及侏儒症。本病应该早期诊断以便早期治疗。

2、垂体性侏儒症

主要是垂体前叶生长激素分泌不足引起生长发育迟缓。绝大多数为特发性，常自1岁后开始发病，体格发育较同龄小儿缓慢，随年龄增长，落后越明显，但智力发育多数正常，面容幼稚，呈娃娃脸，生长激素刺激实验峰值＜10ng/ml。少数继发病例可因垂体及邻近组织的病变，如肿瘤、感染（脑炎、脑膜炎、结核病）、血管病变、外伤及X线损伤等所致。

3、特纳综合征

又称先天性卵巢发育不全症，是由于卵巢不发育或发育不良，为X性染色体缺陷。主要的症状和体征是幼稚外阴、原发性闭经、不孕、乳房发育不良、智能稍迟钝、身材矮小、有颈蹼、发际低、肘外翻及乳距增宽，骨龄正常，部分病例有内脏畸形如先天性心脏病、肾脏病、结肠闭锁、色盲等。发育期患儿尿中促性腺激素排量增高，尿17-酮类固醇轻度降低。进行血染色体核型检查确诊。

4、维生素D缺乏性佝偻病

多见于婴幼儿，多为轻、中度患者，少部分重症患者可有多数性骨骼畸形及侏儒状态。根据发病年龄、喂养史、发育史及血清磷、钙、碱性磷酸酶检查及X线照片不难确诊。早期给维生素D，合理喂养可避免发生。

5、范可尼综合征

又称多发性肾近曲小管功能不全，本病为常染色体隐性遗传病。由于肾小管转运功能障碍，正常应由肾小管回吸收的物质如葡萄糖、氨基酸、磷酸盐、重碳酸盐、钠、钾及钙盐等由尿大量排出，以致临床上出现酸中毒、低血钾和低血磷，进而引起重型佝偻病或骨质疏松。如同时伴有体内胱氨酸大量存留，则称为胱氨酸累积症。

6、肾小管酸中毒

为肾小管碳酸酐酶形成障碍，分泌氢不足，从尿中丢失大量碳酸离子和钠、钾、钙离子。临床出现酸中毒、低血钾，同时又因体内钙不足，形成佝偻病和骨质软化，致身材矮小。尿中含大量钙，故有磷酸钙沉着，出现尿结石及肾组织有钙化点，维生素D治疗效果不明显。

7、先天性成骨不全

为常染色体显性遗传病。临床表现易骨折、蓝巩膜、耳聋三大特点，并可分为三型：

（1）胎儿型最严重，大都为死胎或生后不久死亡，颅骨骨化不全，产前或产后即有骨折。

（2）婴儿型则比较常见，出生后即可有骨折，轻微外伤就可造成骨折，4～5岁后骨折次数频繁，多见有蓝色巩膜。

（3）少年型最轻，出生时无骨折，但在儿童时反而容易骨折，X线检查可见长骨细长，骨折愈合后骨呈弯曲畸形。

8、糖原累积病

是一组由于先天性酶缺陷所导致的糖代谢障碍疾病。根据临床主要表现分为肝型、肌肉型及心型。根据不同酶的缺陷，目前已有13型。除Ⅸ型为X-性连锁隐性遗传外，其他均为常染色体隐性遗传病。以肝型糖原累积症I型最常见，患儿全身发育迟缓，形成侏儒状态，本病在一岁内起病。肌型及心型较少见。

9、黏多糖病

是由于溶酶体中某些酶的缺乏使不同的酸性黏多糖不能完全降解，在各种组织内沉积而引起的不完全相同的一组疾病。根据临床表现和酶缺陷，可分为6型，各型又有若干亚型。除Ⅱ型为X-性连锁隐性遗传外，其他均为常染色体隐性遗传病。其中以Ⅰ型（承留病）及Ⅳ型（摩固氏病）较常见。黏多糖Ⅰ型患者生后体格发育先属正常，6月至2岁开始出现侏儒状态。黏多糖Ⅳ型患者除颅骨、面部畸形外，还有多数骨骼畸形，主要是脊柱骺端发育不良，形成扁平脊柱及严重侏儒，智力发育多正常。除X线骨骼变化外，尚可在周围血、骨髓的白细胞及尿内查见黏多糖酸。