进行微卫星不稳定（MSI）检测有什么临床意义？

辅助诊断林奇综合征

林奇综合征曾被称作遗传性非息肉病性结直肠癌（Hereditary non-polyposis colorectal cancer，HNPCC)，这是一种常染色体显性遗传肿瘤综合征，患者罹患结直肠癌或其他多个部位（包括子宫内膜、卵巢、胃、小肠、肝胆、上尿道、脑和皮肤等）的恶性肿瘤风险显著升高。

林奇综合征约占所有结直肠癌患者的2%-4%，是最常见的遗传性结直肠癌综合征。

林奇综合征的主要致病因素是MMR基因（MLH1、 MSH2、MSH6 或 PMS2 基因）的致病性胚系突变或 EPCAM 基因缺失导致 MSH2 基因沉默。因此，MMR/MSI的检测可以作为林奇综合征的初筛手段。

对于经初筛确定的dMMR/MSI-H的患者，再考虑林奇综合征相关基因的胚系突变检测，以明确诊断。

判断预后

结直肠癌

2000 年，在一项使用2B3D NCI Panel诊断方法对607 例结直肠癌患者进行预后分析中，发现I~IV期的MSI-H结直肠癌患者比MSS结直肠癌患者均有显著的生存优势 (HR = 0.42, 95%CI：0.27-0.67, P