如何看懂染色体核型分析报告？

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当拿到染色体核型分析报告的时候，很多人一头雾水，既看不懂上面的专业术语也看不懂里面的图片内容。其实，一旦了解了基本的概念和术语，你就能够理解这个报告的含义。今天咱们就来说说如何看懂一份染色体核型分析报告。

1、什么是染色体核型分析?染色体是细胞内遗传物质深度压缩成的丝状或棒状小体，是生物主要遗传物质的载体，易被碱性染料染成深色，所以叫染色体。染色体核型分析是指将待测细胞的染色体依照该生物固有的染色体形态结构特征，按照一定的规定，人为的对其进行配对、编号和分组，并进行形态分析的过程。通过染色体核型分析，可发现染色体数目或结构的异常，从而找到某些疾病的原因，如不孕症、复发性流产、先天愚型等。

2、如何看懂染色体核型报告?要完全理解染色体报告内容需要掌握大量的专业的遗传学、细胞生物学等知识，对我们普通人而言，最重要的是看懂“诊断结果及建议解释”一栏中的信息。

（1）首先看数目是否正常。正常男性的染色体核型为44条常染色体，加2条性染色体X和Y，检查报告中常用46，XY来表示男性。正常女性的常染色体与男性相同，44条常染色体，2条性染色体X和X，常用46，XX表示。46表示染色体的总数目，大于或小于46都属于染色体的数目异常。（2）然后再看结构是否正常。当染色体数目46条时候，也可能出现易位，倒位，缺失，重复等异常，如-46,X,i(X)(q10）；46,XY,t(12；13)(p13；q21)；46,XY,inv(3)(q21q26)等。

而对于夫妻任一方或双方携带重复、缺失、插入、倒位（多态性倒位需咨询评估）、相互易位、罗宾逊易位等染色体结构异常的人群，可以通过PGT-SR项目在胚胎植入母体前，挑选整倍体胚胎或非携带胚胎（对相互易位、罗宾逊易位、倒位等情况，需评估）进行移植，可以帮助生育一个健康子代。

（3）报告中英文缩写临床表达的意义。

（4）染色体的多态性。理论上除了46,XY和46,XX两种核型，其他都是异常的。不过呢，有些“不一样”其实也是没有问题的，医学遗传学上，我们称之为“遗传多态性”。比如9qh+、inv(9)、15ps+等等。

这一串串数字和字母的组合，常常引起患者的恐慌，以为是染色体出了大问题。其实只是染色体上一些特殊位置，存在一些冗余序列，变长一点，或者变短一点，虽然跟别人不太一样，但是不属于致病性的改变，而是一种正常范围的变化。在目前的医学认知范围内，染色体“多态性”不影响个体的健康。注意！！！通常情况下，可随时进行染色体检查，检查仅需要抽取3-5ml静脉血，不需要严格空腹，月经期也可正常抽血。但是，近期服用抗生素类、激素及其他免疫抑制类药物的患者，建议停药1-2周后再行抽血，否则易影响外周血淋巴细胞的培养结果。此外，正在化疗期间的患者也需提前告知医生。

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