最快明年上市！多款罕见病基因疗法、ipsc最新进展公布 2023年2月27日/医麦客新闻 eMedClub News/

来源：雪球App，作者： 医麦客，（https://xueqiu.com/5603603160/243005773）

2023年2月27日/医麦客新闻 eMedClub News/--目前全球确认的罕见病超7000种，在我国，有超2000万名罕见病患者。罕见病中约有80%是遗传缺陷所致，其中一半的罕见病患者在出生时或者儿童期即发病，但只有5%的罕见病有获得批准的治疗方法。

罕见病领域在全球医疗行业都是众人关心的热点，近日，多家企业公布了治疗罕见病创新药的新进展，包括数个候选药物最新临床数据以及孤儿药获批信息。

临床数据公布及孤儿药获批

法布里病：4D-310

4D Molecular Therapeutics（4DMT）宣布了其在研AAV基因疗法4D-310治疗法布里病心肌病的1/2期最新临床试验数据。

三名患者经过12个月随访，心肌收缩力、运动能力和生活质量都有所改善。用KCCQ（堪萨斯城心肌病问卷）评估心脏生活质量结果显示，2名患者有临床意义的显著改善，1名患者保持稳定。药物整体耐受性良好。

4D-310是利用C102载体高效传递GLA基因，因该优化的载体具有较高的转染能力，能够在单次低剂量静脉给药后直接纠正心肌细胞内的AGA酶功能，旨在逆转法布里病患者的心肌病，而这种疾病也是导致法布里病患者死亡的主要原因。这种产品设计有可能治疗和改善心肌病，是法布里病患者的重要的且未满足的医疗需求。

迟发性庞贝病（LOPD）：AT845

Astellas在2023年第19届世界研讨会公布了AT845治疗LOPD的1/2期FORTIS试验最新进展，数据初步验证了AT845的安全性和有效性。

AT845是一种AAV基因替代疗法，旨在利用AAV8载体将GAA基因的功能复制直接输送到成年患者的肌肉细胞中，可以作为LOPD患者的一次性治疗方法。

截至2022年9月15日，4名参与者接受了AT845的一次性静脉输注。其中有3名在接受治疗后停用了静脉酶替代疗法（ERT），在停用ERT 19、44和51周时，患者的在功能终点方面表现出持续的稳定性，包括用力肺活量和6分钟步行试验。

粘多糖贮积症II型（MPS II)：RGX-121

REGENXBIO在第19届世界年会上公布其AAV基因疗法候选产品RGX-121治疗粘多糖贮积症II型(MPS II)的1/2/3期CAMPSIITE试验数据。

RGX-121是在研一次性AAV基因疗法，旨在使用AAV9载体将编码iduronate-2-硫酸酯酶基因递送至中枢神经系统（CNS），用于治疗5岁以下患者。目前，RGX-121已获得FDA颁发的孤儿药产品、罕见儿科疾病和快速通道称号。

15例患者接受治疗，给药后的随访时间在8周到3年不等，结果表明在RGX-121给药3年后患者的神经发育和日常活动技能获得持续改善，脑脊液（CSF）糖胺聚糖（GAG）持续减少，其中队列3的减少幅度最大，在48周时接近正常水平。在安全性方面，药物整体耐受性良好，未出现药物相关的严重不良事件（SAE）。基于这一数据，REGENXBIO计划在2024年提交上市申请。

杜氏肌营养不良（DMD）：GIVI-MPC

2022年2月，IPS HEART的候选产品GIVI-MPC获得FDA授予孤儿药称号，用于治疗杜氏肌营养不良。

GIVI-MPC是一款用于治疗杜氏肌营养不良患者的“First-in-class”iPSC干细胞治疗药物。它使用小分子Givinostat将人类iPSCs重新编程为新的骨骼肌组织，同时能够向DMD患者输送全长的人肌营养不良蛋白。

GIVI-MPC已经成功地在mdx小鼠和营养不良猪中创造了具有100%全长人类肌营养不良蛋白的人类骨骼肌。虽然较新的DMD基因治疗方法有很大的希望，但是迄今为止还没有缓解潜在的疾病，因为基因治疗只能提供一小部分dystrophin基因（约30%），而不能产生任何新的骨骼肌，因此潜在的疾病还没有逆转。而这一药物在dystrophin基因上取得了突破。

总结

尽管单一罕见病发病率相对较低，但综合来看，依然有着庞大的患者基数。然而目前针对性药物缺口仍然很大，罕见病患者对相关药物的出现迫切期待。

虽然国内外对罕见病的治疗仍处于初步发展阶段，但对于罕见病的关注在逐步扩大中，全球各大药企及科研单位也将罕见病研究与治疗提上日程。随着技术发展，更多罕见病能够被攻克。

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