唐氏筛查常见的五大误区，看看你中招了吗？

误区四

“

唐筛结果通过了就没事。

错！

很多的准爸妈对于唐筛寄予了极高的期望值，认为只要做了通过就一定可以排除胎儿异常。但实际上唐筛通过只能说明是否为唐氏儿的概率比平均值要低，即使风险系数为1/10000，那还有万分之一的可能。我国每年都会出生大量的唐氏儿，其中有相当一部分是唐筛通过的人群生育的。

正确理解：筛查结果通过的孕妇，在以后的产检，一旦发现有羊水多、胎儿生长慢等其他超声异常表现时，要格外注意唐氏儿的可能。

误区五

“

唐筛高危就完蛋了，孩子一定有问题。

错！

并非高风险宝宝就一定有问题，比如21-三体风险系数为1/100，意思是21号染色体发生变异产生先天愚型胎儿的概率为1/100，也许你是那个有问题的1/100，也许是没问题的那99/100。如果想最终确诊，可以采用绒毛穿刺、羊水穿刺或脐血穿刺检查。

唐氏筛查项目有哪些

唐氏筛查主要检查孕妇血清标志物，包括甲型胎儿蛋白（AFP）、人类绒毛膜性腺激素（β-hCG）、游离雌三醇（uE3）和抑制素A（Inhibin A）的浓度。结合孕妇的年龄、体重、怀孕周数等资料，由电脑风险评估得出孕妇所怀胎儿出现唐氏综合征的危险指数。

如果化验结果表明的几率大于正常参考值，结果即为阳性，需要再进行绒毛穿刺、羊水穿刺或脐血穿刺检查进一步确诊。

唐氏筛查什么时候做

女性得知自己怀孕后，便需要定期到医院进行产检，不仅要了解准妈妈的身体状况，还能及时得知胎儿的发育情况。怀孕十二周需要检查体重、血压、听胎心、子宫大小、抽血验尿，并了解以往病史。在唐氏筛查之前一般需要做超声检查，查出胎儿的实际胎龄。

唐筛分类及检查时间：

早孕期一般于孕后7 ~ 13周。此时，二联筛查是指以血清妊娠相关蛋白-A和人绒毛膜促性腺激素或游离β-hCG为指标，结合孕妇年龄等参数计算胎儿罹患DS风险的联合筛查方案 。

中孕期为孕后14 ~ 20周，此时的二联筛查是指以血清甲胎蛋白AFP和人绒毛膜促性腺激素或游离β-hCG为指标，结合孕妇年龄等参数计算胎儿罹患DS风险的联合筛查方案。

中孕期还可进行三联筛查，三联筛查是指以血清AFP加hCG（或游离β-hCG）加非结合雌三醇为指标：结合孕妇年龄等参数计算胎儿罹患DS风险的联合筛查方案

唐氏筛查高风险或者临界风险的判读：

超声和血清学指标在产前筛查指标有重要地位，但也有自己的临床特征检测时间和检测结果，对产前筛查的这些参数的组合，不仅提高了敏感性和特异性，而且弥补单项检测的不足。

超声诊断指标

用于唐氏综合征筛查的超声指标的有：颈项透明度（NT）、鼻骨（NB）、股骨及肱骨的长度、心室强光斑、心血管畸形等 。

1、颈项透明层（NT）

颈项透明层是指水平矢状面和皮肤皮下软组织之间的颈椎最大厚度。NT也叫颈部透明带扫描，通过测量胎儿颈部皮下无回声的超声透明层最厚的部分，唐氏综合征胎儿有皮下积水的情况，颈部的皮肤比较厚，因此用于评估胎儿是否有可能患有唐氏综合征的一种方法检测 。

2、鼻骨发育不良

唐氏综合征胎儿的细胞外基质由于过氧化反应，影响了鼻骨发育，因此胎儿B超检查未能检查到鼻骨存在 。

3、心血管畸形

唐氏综合征胎儿多半数以上都伴有心血管畸形，而90%以上心脏病畸形于早期发生，故孕早期心超检查尤为重要 。

血清学指标

目前唐筛检查是化验孕妇血液中甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（uE3）、人绒毛膜促性腺激素（Fβ-HCG）和妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）等。其中，甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（uE3）、人绒毛膜促性腺激素（Fβ-HCG）三者常被用于联合检测。

1、甲胎蛋白

甲型胎儿蛋白（AFP）胎儿的一种特异性球蛋白，分子量为64000 ~ 70000道尔顿，在妊娠期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能，可预防胎儿被母体排斥。AFP在妊娠早期1 ~ 2个月由卵黄囊合成，继之主要由胎儿肝脏合成，胎儿消化道也可以合成少量AFP进入胎儿血循环 。

妊娠6周胎血AFP值快速升高，至妊娠13周达高峰，此后随妊娠进展逐渐下降至足月，羊水中AFP主要来自胎尿，其变化趋势与胎血AFP相似，母血AFP来源于羊水和胎血，但与羊水和胎血变化趋势并不一致 。

妊娠早期，母血AFP浓度最低，随妊娠进展而逐渐升高，妊娠28 ~ 32周时达高峰，以后又下降。怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清AFP水平为正常孕妇的70%，即平均MoM值为0.7 ~ 0.8 MoM 。

2、人绒毛膜促性腺激素

怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清Fβ-HCG水平呈强直性升高，平均MoM值为2.3 ~ 2.4 MoM。hCG是由胎盘细胞合成的人绒毛膜促性腺激素，由a-和b-两个亚单位构成。HCG以两种形式存在，完整的hCG和单独的b-链。两种HCG都有活性，但只有b-单链形式存在的HCG才是测定的特异分子。HCG在受精后就进入母血并快速增殖一直到孕期的第8周，然后缓慢降低浓度直到第18 ~ 20周，然后保持稳定。而MoM值是一个比值，即孕妇体内标志物检测值除以相同孕周正常孕妇的中位数值，该值即为MoM。由于产前筛查物的水平随着孕周的增加会有很大变化，因此其值必须转化为中位数的倍数（MoM）表示，使其“标准化”，便于临床判断 。

3、游离雌三醇

游离雌三醇（Unconjugated estrion，uE3）是主要由胎儿-胎盘单位合成，因此随着胎龄的增加，胎儿胎盘功能逐渐增强，游离雌二醇和三醇的合成也增加，至分娩后锐减。所以测定孕妇血清雌三醇，可用于检测孕中期胎儿生长状态。而受DS的母体血清uE3水平低于正常的30%或更多，所以检测母亲的uE3，可以推测患DS的风险值 。

4、妊娠相关血浆蛋白-A

妊娠相关血浆蛋白-A（pregnancy-associated plasmaprotein-A，PAPP-A）是由胎盘合体滋养层和蜕膜产生，是一种大分子糖蛋白。其孕期水平随着孕周而增加，直至分娩。孕早期异常妊娠时，PAPP-A水平明显降低，在孕中期与正常水平无差议，因此，PAPP-A是作为孕早期筛查胎儿染色体疾病的一个重要血清学指标 。

唐筛是对18、21三体及神经管畸形患儿进行筛查。其中，18三体的患儿往往难以存活，神经管缺陷的患儿则可以通过22-24周进行的系统超声进一步诊断。只有21三体患儿，一方面存活几率大，另一方面，存活的胎儿为先天愚型，出生后会极大的增加社会及家庭负担，是唐氏筛查的主要目标。

我国21三体唐氏儿的出生比率在1/1000左右，而唐氏筛查在国际上设定的检测界值为1/270。经相关公式计算，患病风险高于1/270，即为唐筛高风险；在1/270-1/1000之间，即为唐筛临界风险。

唐氏筛查高风险或者临界风险，下一步怎么办？

唐筛准确率在70%左右，即70%的21三体胎儿，唐筛结果为高危，而其余30%的患病胎儿，往往表现为唐筛临界风险（极小部分表现为低风险）。因此， 唐筛高风险及临界风险者，均需进行下一步遗传筛查。

唐筛结果影响因素很多（如上所述，受孕妇的年龄、末次月经、体重、是否吸烟、是否患有疾病等的影响），其假阳性率高达90%以上。

因此，如果唐筛高风险或临界风险，准爸爸妈妈们，请不要过于担心，宝宝真的有染色问题的概率并不高。及时来医院就诊，按医生建议， 进行下一步无创DNA或者羊水穿刺的检测以明确诊断（无创对21三体的诊断准确率在99%以上，羊水穿刺接近100%）。

为深入推进河南省重点民生实事、预防出生缺陷产前筛查项目实施，河南省政府在推出免费唐筛、免费NT超声后，2019年7月1日开始对筛查出的高风险孕妇进行免费产前诊断（免费羊水穿刺）。郑州大学第一附属医院为项目承担单位之一。

一、免费产诊羊水穿刺服务对象

必须同时具备以下三个条件

01

身份证明

02

具有高风险因素

1.分娩时年龄≥35周岁（本胎次未按省民生实事产前筛查工作要求而享受过免费血清学筛查的除外）。

2.免费血清学筛查结果为21三体高风险者（不包括血清学筛查结果为21三体临界风险者和超声筛查异常者）。

3.有遗传病家族史或曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的，包括以下4种情形：

①曾经孕育或生育过21三体，18三体或13三体等非整倍体胎儿的孕妇；

②夫妇一方为染色体平衡易位携带者、罗氏易位及倒位携带者；

③孕妇为杜氏肌营养不良、血友病A、血友病B基因携带者；

④夫妇均为脊髓型肌萎缩症、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症基因携带者（致病基因及致病位点根据ACMG指南判定为致病性变异或疑似致病性变异）；

03

适用的孕周

1、绒毛活检术：孕9-13+6周；

2、羊膜腔穿刺术：孕18-24周；

3、脐静脉穿刺术：孕20-24周返回搜狐，查看更多