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121种“常见的”罕见病名录，以及我国主要罕见病介绍，请速收藏并转发
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中华医学会医学遗传学分会提出的中国罕见病定义，罕见病即患病率低于1/500000或新生儿发病率低于1/10000的疾病。世界上有超过7000种罕见疾病，而且数量在不断增加，每年大约有250种新疾病加入名单中。据估算，全球受罕见病影响的人群有2.63亿—4.46亿人，中国约有2000万人。 相关话题：#罕见病# 因罕见病的发病率低、有关专业知识认知有限，易造成误诊或诊断周期延长。约有80%的罕见病由基因缺陷导致，仅有不到5%的罕见病能有效干预或治疗。 2016年，上海市卫计委组织专家论证，以入选病种基本符合中国罕见病定义、具有明确诊断的技术方法、具有一定疗效的干预措施为主要原则，确定将56种疾病纳入《上海市主要罕见病名录（2016年版）》。 上海市主要罕见病名录（2016年版） 序号 系统 中文疾病名称 英文疾病名称 诊断方法 主要治疗原则 1 内分泌与代谢疾病 精氨酸酶缺乏症 Arginase deficiency 生化/基因等 药物/饮食干预/移植等 2 肾脏疾病 非典型溶血性尿毒症 Atypical hemolytic uremic syndrome 生化/基因等 药物等 3 内分泌与代谢疾病 β-酮硫解酶缺乏症 Beta-ketothiolase deficiency 生化/基因等 饮食干预等 4 内分泌与代谢疾病 生物素酶缺乏症 Biotinidase deficiency 生化/基因等 药物等 5 免疫疾病 Chediak-Higashi 综合征 Chediak-Higashi syndrome 基因等 移植等 6 免疫疾病 原发性慢性肉芽肿病 Chronic primary granulomatous disease 免疫/基因等 药物/移植等 7 内分泌与代谢疾病 瓜氨酸血症 Citrullinemia 生化/基因等 药物/饮食干预/移植等 8 内分泌与代谢疾病 先天性肾上腺皮质增生症 Congenital adrenal hyperplasia 生化/基因等 药物等 9 内分泌与代谢疾病 先天性肾上腺发育不良 Congenital adrenal hypoplasia 生化/基因等 药物等 10 内分泌与代谢疾病 先天性高胰岛素性低血糖血症 Congenital hperinsulinemic hypoglycemia 生化/基因等 药物/手术等 11 血液疾病 先天性纯红细胞再生障碍性贫血 Diamond-Blackfan anemia 骨髓/基因等 药物/移植等 12 血液疾病 先天性角化不良 Dyskeratosis congenita 基因等 移植等 13 内分泌与代谢疾病 法布雷病 Fabry disease 生化/基因等 药物等 14 血液疾病 家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症 Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 血液/基因等 移植等 15 血液疾病 范可尼贫血 Fanconi anemia 血液/基因等 移植等 16 内分泌与代谢疾病 半乳糖血症 Galactosemia 生化/基因等 饮食干预等 17 内分泌与代谢疾病 戈谢病 Gaucher's disease 生化/基因等 药物/移植等 18 内分泌与代谢疾病 戊二酸血症 I 型 Glutaric acidemia I 生化/基因等 饮食干预等 19 内分泌与代谢疾病 糖原累积病 Glycogen storage diseases 生化/基因等 药物等 20 血液疾病 血友病 Hemophilia 凝血/基因等 输血/药物等 21 消化疾病 肝豆状核变性 Hepatolenticular degeneration 生化/基因等 药物/饮食干预等 22 皮肤疾病 遗传性大疱性表皮松解症 Hereditary epidermolysis bullosa 病理等 药物等 23 内分泌与代谢疾病 全羧化酶合成酶缺乏症 Holocarboxylase synthetase deficiency 生化/基因等 药物等 24 骨骼疾病 低碱性磷酸脂酶血症 Hypophosphatasia 生化/基因等 药物等 25 骨骼疾病 低磷性佝偻病 Hypophosphatemic rickets 生化/基因等 药物等 26 心血管疾病 特发性肺动脉高压症 Idiopathic pulmonary arterial hypertension 影像等 药物等 27 内分泌与代谢疾病 异戊酸血症 Isovaleric acidemia 生化/基因等 饮食干预等 28 内分泌与代谢疾病 莱伦氏综合征 Laron syndrome 生化/基因等 药物等 29 内分泌与代谢疾病 长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency 生化/基因等 饮食干预等 30 内分泌与代谢疾病 溶酶体酸性脂肪酶缺乏症 Lysosomal acid lipase deficiency 生化/基因等 药物/饮食干预等 31 内分泌与代谢疾病 枫糖尿症 Maple syrup urine disease 生化/基因等 饮食干预等 32 内分泌与代谢疾病 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency 生化/基因等 饮食干预/药物等 33 内分泌与代谢疾病 甲基丙二酸血症 Methylmalonic acidemia 生化/基因等 饮食干预/药物等 34 内分泌与代谢疾病 黏多糖贮积症 Mucopolysaccharidoses 生化/基因等 移植/药物等 35 内分泌与代谢疾病 多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency 生化/基因等 药物/饮食干预等 36 内分泌与代谢疾病 尼曼匹克病 Niemann-Pick disease 生化/基因等 药物/移植等 37 五官疾病 非综合征性耳聋 Non-syndromic deafness 基因等 手术等 38 内分泌与代谢疾病 Noonan综合征 Noonan syndrome 生化/基因等 药物等 39 内分泌与代谢疾病 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症 Ornithine transcarbamylase deficiency 生化/基因等 饮食干预/药物等 40 骨骼疾病 成骨不全症 Osteogenesis imperfecta 基因等 药物等 41 血液疾病 阵发性睡眠性血红蛋白尿 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuia 血液免疫等 药物等 42 内分泌与代谢疾病 苯丙酮尿症 Phenylketouria 生化/基因等 饮食干预等 43 内分泌与代谢疾病 Prader-Willi综合征 Prader-Willi syndrome 基因等 药物等 44 内分泌与代谢疾病 原发性肉碱缺乏症 Primary carnitine deficiency 生化/基因等 药物/饮食干预等 45 内分泌与代谢疾病 丙酸血症 Propionic acidemia 生化/基因等 饮食干预/药物等 46 免疫疾病 重症联合免疫缺陷 Severe combined immunodeficiency 血液免疫/基因等 移植等 47 血液疾病 重症先天性粒细胞缺乏症 Severe congenital neutropenia 血液/基因等 移植等 48 血液疾病 先天性中性粒细胞减少伴胰腺机能不全综合征 Shwachman-Diamond syndrome 血液/基因等 移植等 49 内分泌与代谢疾病 Silver-Russell 综合征 Silver-Russell syndrome 基因等 药物/手术等 50 内分泌与代谢疾病 四氢生物蝶呤缺乏症 Tetrahydrobiopterin deficiency 生化/基因等 药物等 51 内分泌与代谢疾病 酪氨酸血症 Tyrosinemia 生化/基因等 饮食干预/移植等 52 内分泌与代谢疾病 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency 生化/基因等 饮食干预/药物等 53 免疫疾病 湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征 Wiskott-Aldrich syndrome 基因等 移植等 54 免疫疾病 X-连锁无丙种球蛋白血症 X-linked agammaglobulinemia 血液免疫/基因等 药物等 55 免疫疾病 X-连锁高IgM血症 X-linked hyper IgM syndrome 基因等 移植等 56 免疫疾病 X-连锁淋巴增生症 X-linked lymphoproliferative disease 基因等 移植等 2018年5月22日，国家卫生健康委员会、科技部、工业和信息化部、国家药品监督管理局、国家中医药管理局等五部门联合发布了《第一批罕见病》目录，共涉及121种疾病。全球预计有超过3亿名罕见病患者，中国为1680多万。目前已经明确的罕见病有7000多种，其中80%为遗传病。 第一批罕见病目录 序 中文名称 英文名称 1 21-羟化酶缺乏症 21-Hydroxylase Deficiency 2 白化病 Albinism 3 Alport 综合征 Alport Syndrome 4 肌萎缩侧索硬化 Amyotrophic Lateral Sclerosis 5 Angelman 氏症候群（天使综合征） Angelman Syndrome 6 精氨酸酶缺乏症 Arginase Deficiency 7 热纳综合征（窒息性胸腔失养症） Asphyxiating Thoracic Dystrophy (Jeune Syndrome) 8 非典型溶血性尿毒症 Atypical Hemolytic Uremic Syndrome 9 自身免疫性脑炎 Autoimmune Encephalitis 10 自身免疫性垂体炎 Autoimmune Hypophysitis 11 自身免疫性胰岛素受体病 Autoimmune Insulin Receptopathy (Type B insulin resistance) 12 β-酮硫解酶缺乏症 Beta-ketothiolase Deficiency 13 生物素酶缺乏症 Biotinidase Deficiency 14 心脏离子通道病 Cardic Ion Channelopathies 15 原发性肉碱缺乏症 Carnitine Deficiency 16 Castleman病 Castleman Disease 17 腓骨肌萎缩症 Charcot-Marie-Tooth Disease 18 瓜氨酸血症 Citrullinemia 19 先天性肾上腺发育不良 Congenital Adrenal Hypoplasia 20 先天性高胰岛素性低血糖血症 Congenital Hyperinsulinemic Hypoglycemia 21 先天性肌无力综合征 Congenital Myasthenic Syndrome 22 先天性肌强直（非营养不良性肌强直综合征） Congenital Myotonia Syndrome (Non-Dystrophic Myotonia, NDM) 23 先天性脊柱侧弯 Congenital Scoliosis 24 冠状动脉扩张病 Coronary Artery Ectasia 25 先天性纯红细胞再生障碍性贫血 Diamond-Blackfan Anemia 26 Erdheim-Chester病 Erdheim-Chester Disease 27 法布雷病 Fabry Disease 28 家族性地中海热 Familial Mediterranean Fever 29 范可尼贫血 Fanconi Anemia 30 半乳糖血症 Galactosemia 31 戈谢病 Gaucher’s Disease 32 全身型重症肌无力 Generalized Myasthenia Gravis 33 Gitelman 综合征 Gitelman Syndrome 34 戊二酸血症I型 Glutaric Acidemia Type I 35 糖原累积病（I型、Ⅱ型） Glycogen Storage Disease (Type I、II） 36 血友病 Hemophilia 37 肝豆状核变性 Hepatolenticular Degeneration(Wilson Disease) 38 遗传性血管性水肿 Hereditary Angioedema (HAE) 39 遗传性大疱性表皮松解症 Hereditary Epidermolysis Bullosa 40 遗传性果糖不耐受症 Hereditary Fructose Intolerance 41 遗传性低镁血症 Hereditary Hypomagnesemia 42 遗传性多发脑梗死性痴呆 Hereditary Multi-infarct Dementia (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy, CADASIL) 43 遗传性痉挛性截瘫 Hereditary Spastic Paraplegia 44 全羧化酶合成酶缺乏症 Holocarboxylase Synthetase Deficiency 45 同型半胱氨酸血症 Homocysteinemia 46 纯合子家族性高胆固醇血症 Homozygous Hypercholesterolemia 47 亨廷顿舞蹈病 Huntington Disease 48 HHH综合征 Hyperornithinaemia-Hyperammonaemia-Homocitrullinuria Syndrome 49 高苯丙氨酸血症 Hyperphenylalaninemia 50 低碱性磷酸酶血症 Hypophosphatasia 51 低磷性佝偻病 Hypophosphatemic Rickets 52 特发性心肌病 Idiopathic Cardiomyopathy 53 特发性低促性腺激素性性腺功能减退症 Idiopathic Hypogonadotropic Hypogonadism 54 特发性肺动脉高压 Idiopathic Pulmonary Arterial Hypertension 55 特发性肺纤维化 Idiopathic Pulmonary Fibrosis 56 IgG4相关性疾病 IgG4 related Disease 57 先天性胆汁酸合成障碍 Inborn Errors of Bile Acid Synthesis 58 异戊酸血症 Isovaleric Acidemia 59 卡尔曼综合征 Kallmann Syndrome 60 朗格汉斯组织细胞增生症 Langerhans Cell Histiocytosis 61 莱伦氏综合征 Laron Syndrome 62 Leber遗传性视神经病变 Leber Hereditary Optic Neuropathy 63 长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 Long Chain 3-hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase Deficiency 64 淋巴管肌瘤病 Lymphangioleiomyomatosis (LAM) 65 赖氨酸尿蛋白不耐受症 Lysinuric Protein Intolerance 66 溶酶体酸性脂肪酶缺乏症 Lysosomal Acid Lipase Deficiency 67 枫糖尿症 Maple Syrup Urine Disease 68 马凡综合征 Marfan Syndrome 69 McCune-Albrigh综合征 McCune-Albright Syndrome 70 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency 71 甲基丙二酸血症 Methylmalonic Academia 72 线粒体脑肌病 Mitochodrial Encephalomyopathy 73 黏多糖贮积症 Mucopolysaccharidosis 74 多灶性运动神经病 Multifocal Motor Neuropathy 75 多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency 76 多发性硬化 Multiple Sclerosis 77 多系统萎缩 Multiple System Atrophy 78 肌强直性营养不良 Myotonic Dystrophy 79 N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症 N-acetylglutamate Synthase Deficiency 80 新生儿糖尿病 Neonatal Diabetes Mellitus 81 视神经脊髓炎 Neuromyelitis Optica 82 尼曼匹克病 Niemann-Pick Disease 83 非综合征性耳聋 Non-Syndromic Deafness 84 Noonan综合征 Noonan Syndrome 85 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症 Ornithine Transcarbamylase Deficiency 86 成骨不全症（脆骨病） Osteogenesis Imperfecta (Brittle Bone Disease) 87 帕金森病（青年型、早发型） Parkinson Disease (Young-onset , Early-onset) 88 阵发性睡眠性血红蛋白尿 Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria 89 黑斑息肉综合征 Peutz-Jeghers Syndrome 90 苯丙酮尿症 Phenylketonuria 91 POEMS综合征 POEMS Syndrome 92 卟啉病 Porphyria 93 Prader-Willi综合征 Prader-Willi Syndrome 94 原发性联合免疫缺陷 Primary Combined Immune Deficiency 95 原发性遗传性肌张力不全 Primary Hereditary Dystonia 96 原发性轻链型淀粉样变 Primary Light Chain Amyloidosis 97 进行性家族性肝内胆汁淤积症 Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis 98 进行性肌营养不良 Progressive Muscular Dystrophy 99 丙酸血症 Propionic Acidemia 100 肺泡蛋白沉积症 Pulmonary Alveolar Proteinosis 101 肺囊性纤维化 Pulmonary Cystic Fibrosis 102 视网膜色素变性 Retinitis Pigmentosa 103 视网膜母细胞瘤 Retinoblastoma 104 重症先天性粒细胞缺乏症 Severe Congenital Neutropenia 105 婴儿严重肌阵挛性癫痫(Dravet综合征) Severe Myoclonic Epilepsy in Infancy (Dravet Syndrome) 106 镰刀型细胞贫血病 Sickle Cell Disease 107 Silver-Russell综合征 Silver-Russell Syndrome 108 谷固醇血症 Sitosterolemia 109 脊髓延髓肌萎缩症（肯尼迪病） Spinal and Bulbar Muscular Atrophy (Kennedy Disease) 110 脊髓性肌萎缩症 Spinal Muscular Atrophy 111 脊髓小脑性共济失调 Spinocerebellar Ataxia 112 系统性硬化症 Systemic Sclerosis 113 四氢生物蝶呤缺乏症 Tetrahydrobiopterin Deficiency 114 结节性硬化症 Tuberous Sclerosis Complex 115 原发性酪氨酸血症 Tyrosinemia 116 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 Very Long Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency 117 威廉姆斯综合征 Williams Syndrome 118 湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征 Wiskott-Aldrich Syndrome 119 X-连锁无丙种球蛋白血症 X-linked Agammaglobulinemia 120 X-连锁肾上腺脑白质营养不良 X-linked Adrenoleukodystrophy 121 X-连锁淋巴增生症 X-linked Lymphoproliferative Disease1、21-羟化酶缺乏症 21-羟化酶缺乏症是常染色体隐性遗传疾病，表现为先天性肾上腺皮质增生，属于肾脏疾病系统。 致病原因：该病是由于CYP21基因突变，导致21羟化酶缺乏。进而造成糖皮质和（或）盐皮质类固醇减少，ACTH和雄激素分泌增多，患者出现男性化和失盐症状，严重时威胁生命。 临床表现：拒食、呕吐、脱水、体质量不增或下降及电解质紊乱、嗜睡为表现的肾上腺危象及外生殖器两性畸形、患儿性早熟、男性化体征等。 致病基因：CYP21A2
2、白化病（Albinism） 白化病一般表现为常染色体隐性遗传, 属于皮肤疾病系统。 致病原因：该疾病是一组由黑色素合成相关的基因突变导致眼或眼、皮肤、毛发黑色素缺乏引起的遗传性疾病。 致病基因：TYR，OCA2，SLC45A2，GPR143，TYBP1，SLC24A5 临床表现：主要表现为眼、皮肤、毛发黑色素缺乏和弱视等。患者全身皮肤呈白色或粉红色，毛发呈白色或淡黄色，具有视力低、畏光、眼球震颤等表现。 基因突变位点：
3、Alport综合征 Alport综合征(Alport syndrome, AS)是以进行性血尿, 肾功能不全为主, 伴有耳聋和/或眼病变的一种遗传性疾病。该疾病属于肾脏疾病，本病主要遗传方式是x-连锁显性遗传。男性比女性发病早且严重, 可因肾功能衰竭而死亡。 致病基因：COL4A5，COL4A6，COL4A3/COL4A4
临床表现： 肾脏症状：腰痛、间歇性或持续性血尿。 肾外症状：感音神经性耳聋：进行性，两侧不完全对称；晶状体异常，进行性近视甚至白内障；视网膜异常染色；高血压；水肿。 基因突变位点：
4、肌萎缩侧索硬化（ALS） 肌萎缩侧索硬化症（ALS）是既累及上运动神经元（UMN），又影响到下运动神经元（LMN）及其支配的躯干、四肢和头面部肌肉的一种慢性进行性变性疾病。 ALS俗称「渐冻人症」，因「冰桶挑战」项目广为人知。
临床表现：肌无力、肌萎缩、肌束震颤，延髓麻痹和锥体束征等。 致病基因：SETX 基因变异位点：
相关治疗报道： NEJM：苯丁酸钠-牛磺二醇治疗肌萎缩性侧索硬化症的疗效分析 Orphazyme的热休克蛋白疗法Arimoclomol治疗肌萎缩性侧索硬化症，获得美国快速通道指定 Neuropore宣布其NPT520-34治疗肌萎缩性脊髓侧索硬化症，喜获FDA的孤儿药物指定 FDA批准口服性脊髓性肌萎缩症（SMA）药物Evrysdi Cytokinetics的快速骨骼肌肌钙蛋白激活剂Reldesemtiv获得欧洲孤儿药称号，用于治疗肌萎缩性侧索硬化症 5、苯丙酮尿症 苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）是一种先天性代谢性疾病，由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐性遗传。其发病率随种族而异，美国约为1/14000，日本1/60000，我国1/16500。若不及时治疗，会对脑或神经系统造成不同程度的损害，给患者带来终身痛苦甚至生命威胁。多数患者在婴儿期便会出现临床症状，并随年龄增大而加重。由于患者无法转化普通含蛋白质食物中的苯丙氨酸，所以平常的肉、鱼、蛋、奶、豆等含蛋白质的食物摄取要严格控制。目前对PKU的治疗，大多以食疗为主。 相关报道：欧盟批准Palynziq用于治疗苯丙酮尿症成年患者 6、瓷娃娃--成骨不全症 成骨不全症（Osteogenesis imperfecta，OI）又称脆骨症，发病概率在一万分之一到一万五千分之一左右，中国约有10万患者，是一种显性遗传的疼痛疾病。该疾病目前分为八型，普遍表现为骨脆弱和骨畸形，严重者轻轻一个拥抱也会导致其骨折，该群体如不及时治疗将终生残疾。主要特征为：频繁骨折、身材矮小、听力渐进性失聪、眼睛巩膜呈蓝色等，由于患者极易骨折，民间俗称"瓷娃娃"，尚无治愈方法，但通过药物治疗和矫形手术可以显著提高患者生存质量。 相关报道：2019 ASBMR：硬化蛋白单抗Setrusumab在成骨不全症方面有治疗潜力 7、玻璃娃娃--血友病 血友病（Hemophilia），是一组由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致患者产生严重凝血障碍的遗传性出血性疾病，男女均可发病，但绝大部分患者为男性。包括血友病A(甲）、血友病B（乙）和因子XI缺乏症（曾称血友病丙）。前两者为性连锁隐性遗传，后者为常染色体不完全隐性遗传。血友病在先天性出血性疾病中最为常见，出血是该病的主要临床表现。由于血友病患者受到磕碰或者创伤后容易引起淤血或者血流不止，因此他们被称作碰不得摔不得的"玻璃娃娃"。 8、淋巴管肌瘤病 淋巴管肌瘤病（Lymphangioleiomyomatosis, LAM）是一种罕见的疾病,几乎所有的病例均发生于女性,以育龄期女性为主,平均年龄30-40岁。气胸和乳糜胸常为LAM的首发症状,并可反复发生。随着疾病的发展，会出现呼吸困难并进行性加重，最后可出现较为严重的呼吸衰竭。目前在我国报告病例数不超过200例。LAM患者大部分处于承担家庭和社会责任的年龄，却被疾患所困，失去了正常的工作和生活。 9、特发性肺动脉高压 特发性肺动脉高压（idiopathic pulmonary arterial hypertension，IPAH）它是指经详细体格检查及完善实验室检查均未发现引起肺动脉高压的其他系统疾病及相关线索，并且经右心导管检查发现肺毛细血管嵌压 |
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