结节型硬化症的临床表现

结节性硬化症是一种侵犯皮肤、神经等多系统，以皮肤柳叶状色素减退斑、面部血管纤维瘤、癫痫、智力障碍为主要表现的遗传综合征。临床表现如下：

一、皮肤损害：

1、面部血管纤维瘤：最常见于皮脂腺丰富的部位，其发生率约75%-90%。一般2-5岁开始出现，为多发淡红色到鲜红色表面光滑的毛细血管扩张性小丘疹，集中在鼻唇沟、面颊、颏部甚至前额和头皮，直径1-10mm。；

2、色素减退斑：90%患儿出生时即有，表现为0.5-3cm椭圆形或条形白斑，形似柳树叶状，分布于躯干和四肢，一般为4处或更多。正常人群约5%可见到类似斑，但数目不超过3块。随着年龄增长，白斑可减退甚至消失；

3、甲周纤维瘤：为鲜红色甲周或甲下的赘生物，往往破坏甲床和甲板，见于约80%病例，10岁以后出现；

4、鲨鱼皮样斑：表现为扁平或略隆起的柔软的皮色到淡黄色斑块，边缘不规则，直径1-10cm，数目不等。见于约50%的病例，常在青春期后出现，腰骶部最多见。

二、其他系统表现：

1、中枢神经系统表现：癫痫和智力障碍的发生率分别为70%-90%和60%-70%左右。大部分患者在2岁以内即出现癫痫。智力低下一般在儿童期即出现，很少恶化，不影响发育；

2、眼部病变：44%-87%的患者在视网膜黄斑附近可见到单一或多发的灰黄色圆形斑块即视网膜星状细胞错构瘤，一般不引起症状；

3、肾脏病变：血管平滑肌脂肪瘤是常见的肾损害，见于约75%的成人病例，一般不出现症状；

4、其他：约半数患者可有心脏良性横纹肌瘤。肝脏、甲状腺、睾丸和消化道亦可见到良性肿瘤。一般而言，患者的寿命相对一般人群较短。

参考资料：[1]张建中，高兴华.皮肤性病学.第1版[M].北京.人民卫生出版社.2015.