BRAF V600基因突变是什么意思？晚期癌症还有得治吗？

BRAF V600基因突变是什么意思？晚期癌症还有得治吗？

我们总是看到基因检测的报告单上写着BRAF V600（+），但是BRAF V600到底是什么意思，想必大家还不是很清楚。

其实BRAF基因是一种原癌基因，V600E代表的是BRAF基因最容易癌变的一个位点。

braf基因位于7q34，编码一种丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶，与araf和craf构成raf家族；ras-raf-mek-erk信号通路存在于人体多种生物学反应中，ras蛋白通常在细胞膜表面，接受外来的信号刺激后会募集raf蛋白使其磷酸化，从而激活了下游促分裂素原活化蛋白激酶（mapk）级联途径，braf是mek/erk最为关键的激活因子。它是mapk/erk通路的入口，连接外界信号通过mek和erk与核内的转录因子相连接激活信号通路，从而影响细胞凋亡、血管形成/组织侵袭和转移。

braf突变被证实广泛存在于多种实体肿瘤中，50%黑色素瘤、40%甲状腺乳头状癌、10%结肠癌、乳腺癌、卵巢癌、肺癌中。braf突变有40余种，90%braf突变发生在15外显子1799位核苷酸T突变为A，导致其编码蛋白第600位谷氨酸被缬氨酸代替（V600E）使得braf v600突变型较野生型激酶活性增强500倍，成为癌症驱动基因，具有很强的致癌作用。

一般认为braf v600突变与抗EGFR治疗原发耐药相关，因此NCCN不建议braf v600突变阳性的患者进行抗EGFR靶向治疗；科学家对肺腺癌患者细胞系进行研究，发现braf v600突变阳性细胞对MEK抑制剂及BRAF抑制剂非常敏感，细胞凋亡程度不亚于EGFR突变阳性对EGFR TKI的效果，同时没有对EGFR TKI耐药的担忧。

有临床试验证实BRAF V600突变阳性的非小细胞肺癌患者接受mapk通路抑制剂维莫非尼，os和pfs均有所延长；（斯琴塔娜）

因此，我们特此推出临床试验项目评估HL-085联合维莫菲尼治疗BRAF V60突变的晚期实体瘤患者的安全性和药代动力学的单臂、剂量爬坡和扩展的I期临床研究；项目要求年龄大于等于18岁，ECGO评分0-1分，经标准治疗失败、不能耐受、或拒绝的；既往未曾接受MEK抑制剂或BRAF抑制剂的患者；根据实体瘤评价标准有可测量的病灶。欢迎来参加临床试验。参加临床试验不仅可以免费用药、免费检查、也会获得医生更多的关注和观察、交流与咨询，在试验中若一旦出现需要紧急处理的情况，都可以得到迅速的处理。

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