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染色体做为遗传物质的载体，如果出现异常（数目异常和结构异常），会带来一系列的遗传学问题：生殖功能障碍者、第二性征异常、男性无精等疾病。尤其是以下人群，一定要来做染色体检查。

1、有流产史、胎停育史的夫妇。

2、男女婚前、孕前检查以及35岁以上的高龄孕妇。

3、第二性征异常或有发育障碍、智力低下家族史。

4、多年不孕不育夫妇以及试管婴儿手术前。

5、长期接触X线、有毒物质、电离辐射的人。

6、男性不育、无精症者。

在不孕症、习惯性流产、胎停育和畸形胎儿史等有生育异常的夫妇中至少有一部分是染色体异常的携带者，虽然他们表面上看着与常人无异，但有这些临床问题的夫妇应该双方都进行染色体检查。