Hardy

“哈迪-温伯格定律”是指在理想状态下，各等位基因的频率和等位基因的基因型频率在遗传中是稳定不变的，即保持着基因平衡。

遗传平衡定律(又称Hardy Weinberg定律)。意即一个群体符合这种状况，即达到了遗传平衡，也就是一对等位基因的3种基因型的比例分布符合公式：p2+2pq+q2=1,p+q=1,(p+q)2=1.基因型MM的频率为p2,NN的频率为q2,MN的频率为2pq。MN:MN：NN＝P2：2pq：q2。MN这对基因在群体中达此状态，就是达到了遗传平衡。如果没有达到这个状态，就是一个遗传不平衡的群体。但随着群体中的随机交配，将会保持这个基因频率和基因型分布比例，而较易达到遗传平衡状态。

应用Hardy-Weinberg遗传平衡吻合度检验方法，把计算得到的基因频率代入，计算基因型平衡频率，再乘以总人数，求得预期值（e）。把观察数（O）与预期值（e）作比较，进行χ2检验。病例组和对照组的基因型分布的观察值和预期值差异无显著性（P>0.05），符合遗传平衡定律。

AA—AB—BB 1787 3039 1303 总数 N=6129

F(A) = (1787 + 3039/2) / 6129 = 0.54 = p F(B ) = (1303 + 3039/2) / 6129 = 0.46 = q … and S(p,q)=1

期待AA 频率: p2 = (0.54)2 = 0.2916 期待AB频率: 2pq = 2x 0.54 x 0.46 = 0.4968 期待BB 频率: q2 = (0.46)2 = 0.2116

期待AA : p2N = 0.2916 x 6129 = 1787.2 期待AB : 2pqN = 0.4968 x 6129 = 3044.9 期待BB : q2N = 0.2116 x 6129 = 1296.9

χ2=(O(AA)−Q(AA))2Q(AA)+(O(AB)−Q(AB))2Q(AB)+(O(BB)−Q(BB))2Q(BB) χ 2 = ( O ( A A ) − Q ( A A ) ) 2 Q ( A A ) + ( O ( A B ) − Q ( A B ) ) 2 Q ( A B ) + ( O ( B B ) − Q ( B B ) ) 2 Q ( B B ) 其中O代表观察值（即实际值），Q代表期待值

再根据 χ2 χ 2 求出p-value值！！！

基因型 数目（人） 基因型频率

CC 55 28.7%

CT 103 53.6%

TT 34 17.7%

等位基因C的发生频率为：28.7%+53.6/2%=55.5%

等位基因T的发生频率为：17.7%+53.6/2%=44.5%

根据Hardy-Weinberg定律，P2+2pq+q2=1

则基因型CC的理论值数目是：0.555*0.555*192＝59

基因型TT的理论值数目是: 0.445*0.445*192=38

基因型CT的理论值数目是: 2*0.555*0.445*192=95

X2=∑(A-T)2/T=(55-59)2/59+(34-38)2/38+(103-94)2/94

=1.4174

按自由度＝2，查X2界值表，P>0.05,因而不能认为这两组数据有显著性差别，也即该样本达到了遗传平衡。

参考链接： 1. http://www.dxy.cn/bbs/thread/223387#223387 2. http://scienceprimer.com/hardy-weinberg-equilibrium-calculator 3. http://blog.sciencenet.cn/home.php?mod=space&uid=723765&do=blog&id=639882 4. http://www.sohu.com/a/215228126_301099