特发性震颤有哪些特点？该如何治疗？

特发性震颤（essential tremor，ET）是一种常见的运动障碍性疾病。传统观点认为特发性震颤呈良性病程，但目前认为ET可能会缓慢进展，症状严重影响患者写字、穿衣、吃饭等日常活动，对患者生活质量造成一定影响。了解特发性震颤的临床特点，有助于疾病的诊断和治疗。

特发性震颤的发病率

ET在普通人群中的发病率为0.4%-3.9%。随着年龄的增长而逐渐增加，大于65岁人群中发病率为10.2%。本病呈常染色体显性遗传的特点，40%患者有家族史。50%-70%的患者能够通过饮酒改善症状。既往认ET呈良性病程、症状单一，近年研究表明部分ET患者病情逐渐演变，严重影响患者的社会活动、工作能力和日常生活。

1998年Brin等将特发性震颤描述为：

1、双手或前臂的位置性震颤；

2、伴有或孤立存在的头部震颤；

3、排除情况：伴其他异常神经系统体征，尤其是肌张力障碍；病情突然开始或逐步恶化；精神性震颤的病史或症状；直立性震颤；任务性或位置特异性震颤；孤立的声音、舌、颌部震颤；其他继发性震颤和生理性震颤。

2017年11月Deuschl等对特发性震颤的临床特点重新进行描述，将其分为特发性震颤（essential tremor, ET）和特发性震颤叠加综合征（essential tremor plus，ETP）两类。

ET需具有以下特征：1、双上肢孤立震颤综合征，是一种动作性震颤；2、至少3年病程；3、伴或不伴有其他部位的震颤（头部、声音、下肢）；4、无神经系统其他部位的体征（例如肌张力障碍、共济失调、帕金森综合征）；5、电生理检查提示为中枢性震颤；6、排除以下情况：孤立的声音或头部震颤；频率>12Hz的直立性震颤；任务性或位置特异性震颤；病情突然开始或逐步恶化。

特发性震颤叠加综合征指：1、具有特发性震颤的特征，同时伴有无明确意义的神经系统体征，如串联步态损害、记忆力损害、可疑的肌张力不全姿势；或伴有其他轻微神经系统症状（不足诊断为其他相关综合症）；3、静止性震颤。文中提出虽然说特发性震颤可伴有家族史，少量饮酒科可缓解症状，但这些临床特点并不是特发性震颤诊断的必要条件。ETP不包含肌张力障碍性震颤、任务特异性震颤等具有明确其他综合症相关震颤。新的标准主要从临床特征对特发性震颤进行界定，并提出特发性震颤可存在多种致病因素，更利于临床中的应用。

特发性震颤的治疗：

特发性震颤的治疗启动需考虑症状的严重程度、对生活质量对影响和患者自身意愿几方面。目前尚无能治愈或延缓特发性震颤病程进展的药物，药物效果也会随着治疗时间的延长而降低。

药物治疗

一线药物

1、普萘洛尔：普萘洛尔是一种非选择性的β1与β2肾上腺素受体阻滞剂，其改善震颤的作用机制尚不明确。其作用可能与阻断外周肌肉β受体相关。哮喘、糖尿病、心脏传导阻滞患者不可选用。可选择20mg，每天分两次或三次口服。老年患者可从10mg bid进行治疗。根据患者的耐受性和个体情况进行加量。其他β受体阻滞剂有索他洛尔、阿替洛尔和美托洛尔。

2、扑米酮：扑米酮是一种抗惊厥药，在体内主要代谢产物为苯巴比妥和苯乙基二酰基胺（PEMA）。其前体药物和代谢药物均有改善症状的作用，因此扑米酮对震颤的改善优于单独的苯巴比妥和PEMA。治疗剂量可选择50mg每日三次到120mg每日三次。

二线药物

1、托吡酯：托吡酯作用机制复杂，可能通过作用于电压门控钠通道、GABAA受体和AMPA／红藻酸谷氨酸受发挥其作用。建议患者一天两次或睡前服用，以减少其副作用。可从25mg/d起始治疗，逐渐加量，每周增加25mg-50mg，根据疗效及患者反应性调整用药。托吡酯在二线药物中可能是最有效的，作用效果和一线药物相当。托吡酯治疗相关副作用发生率较高，使用过程中注意观察患者的副反应。

2、阿普唑仑、氯硝西泮：这两个苯二氮卓类药物起效作用快，其主要通过直接作用于GABAA受体发挥作用。阿普唑仑平均有效剂量为0.75mg/天，可用阿普唑仑（0.125mg/d-5mg/d）缓解焦虑、压力等情况下加重的震颤。氯硝西泮的临床作用效果尚不十分明确，如果需要长期用苯二氮卓类药物进行预防治疗（一线及二线药物效果不佳的情况），更倾向于使用氯硝西泮（0.5mg-4mg/d，分两次口服）。

3、加巴喷丁：加巴喷丁是一种γ-GABA类似物，不直接作用于GABAA和 GABAB受体，可能通过作用于电压门控钙通道的辅助亚基发挥作用。其缓解震颤的具体机制尚不清楚。主要用于选择普萘洛尔、扑米酮有禁忌症，或不能耐受这两种药的患者。可选用300mg/每天剂量控制症状，根据患者反应性调整用量。

4、普瑞巴林：普瑞巴林是另一种GABA结构衍生物，作用机制和加巴喷丁类似。可从小剂量（25mg-75mg）缓慢滴定至有效剂量，每日两次口服。其在治疗特发性震颤中疗效明确性次于加巴喷丁。

其他

1、饮酒：酒精对中枢性震撼有改善作用，可能与其作用于脑组织中GABA受体相关。在特发性震颤中，血液酒精浓度和震颤的改善没有明显的相关性，饮酒的类别和量也无统一标准。饮酒主要能改善患者震颤的幅度，对震颤频率无明显影响。震颤一般在饮酒后10分钟左右缓解，69-90分钟后作用减弱，3小时左右效果消失。

2、肉毒素：上肢注射肉毒素能够改善位置性震颤，对运动性震颤无效。其主要副作用为手部乏力。故主要用于头部、声音、手部的局部震颤。

3、深部电刺激（DBS）：丘脑腹内侧核DBS对改善肢体震颤有较好效果返回搜狐，查看更多

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