遗传性血色沉积病

无论铁过载的病因和病理生理学如何，铁过载的临床后果是类似的。

专家曾经认为，除非发生显著的器官损害，否则不会产生临床症状。然而，器官损害是缓慢隐匿的，而乏力及非特异性的躯体症状常发生较早。例如，肝功能障碍可以表现为疲劳、右上腹痛及肝肿大。铁过载和肝炎的实验室检查异常常先于症状出现。

在1型遗传性 (HFE)血色病中，症状与铁沉积最严重的器官相关（见表 遗传性血色素沉着症的常见表现 遗传性血色病的常见症状 ）。在男性患者中，早期的症状可能是性腺铁沉积所致的性欲减退和 阳痿 勃起功能障碍 勃起功能障碍是指性交时无法勃起或不能满意的维持勃起。多数勃起功能障碍与血管、神经、精神、激素的疾病相关，药物也是常见原因。评价包括筛查基础疾病和检测睾酮水平。可供选择的治疗：口服磷酸二酯酶抑制剂，尿道内或海绵体内注射前列环素，机械泵装置和手术植入假体。 （见 男性性功能障碍概要） 勃起功能障碍（ED—以前称为阳痿）在美国影响达2千万人。 40～70岁男性的部分或完全性ED患病率约50%，并随着年龄的增长而增加。多数男性能治愈。... Common.TooltipReadMore 。糖耐量减低或 糖尿病 糖尿病（DM） 糖尿病是由胰岛素分泌受损以及各种不同程度的外周胰岛素抵抗所致的高糖血症。早期症状与高糖血症有关，包括多饮、多尿、多食、视力模糊。后期并发症包括血管病变，周围神经病变、肾病及易发感染。诊断有赖于血糖检测。 治疗是饮食、运动和降低血糖水平的药物，包括胰岛素、口服降糖药和非胰岛素注射药物。... Common.TooltipReadMore 是另一种常见的首发表现。有些患者可表现为 甲状腺功能减低 甲状腺功能减退 甲状腺功能减退是甲状腺激素缺乏症症状包括不耐寒、疲劳和体重增加。体征可能包括典型的面部外观、声音嘶哑缓慢和皮肤干燥。通过甲状腺功能测试可诊断。 管理包括给予甲状腺素。 （另见 甲状腺功能概述。） 甲状腺功能减退可发生于任何年龄，但老年人中特别普遍，老年患者可能表现很隐匿，难以鉴别。甲状腺功能减退可 原发性：由甲状腺本身引起 继发性：由下丘脑或垂体疾病所致 Common.TooltipReadMore 。

肝脏疾病是最常见的并发症，并可能进展为 肝硬化 肝硬化 肝硬化（cirrhosis）是 纤维化的晚期阶段已导致正常肝组织结构广泛破坏。肝硬化特征是致密纤维组织包绕再生结节。 肝硬化可经历多年的无症状期或有食欲减退、易疲劳、体重下降等非特异表现。晚期表现为 门脉高压、 腹水、肝性脑病，以及失代偿时发生的 肝衰竭。尽管在极少数情况下需要进行肝活检，但通常使用无创成像进行诊断。管理包括支持性护理和对致病性肝病的治疗。 肝硬化是全球第14大死亡原因。... Common.TooltipReadMore ；约20%～30%的肝硬化患者可进展为 肝细胞癌 肝细胞癌 肝细胞癌多发于肝硬化患者，常见于乙型和丙型肝炎病毒感染流行区域。症状和体征通常没有特异性。 诊断依赖于甲胎蛋白 （AFP）水平、影像学检查，有时需行肝活检。对于高危患者有时推荐定期检测AFP和超声进行筛查。 当癌症进展到晚期或肝脏合成功能较差时预后差，但对局限于肝脏的小肝癌可通过射频消融姑息性治疗，外科切除或肝移植有时可治愈。 肝细胞癌是 原发性肝癌最常见的类型。预计 2023... Common.TooltipReadMore 。肝脏疾病是最常见的死亡原因。 肝酶升高是 1 型血色病患者最常见的实验室异常之一。

心肌病 心肌病的概述 心肌病是原发的心脏肌肉的病变。它不同于结构性心脏异常如冠心病，瓣膜病和先心病。 心肌病根据病理学特点可分为三种主要类型（见图 心肌病的类型）： 扩张性 肥厚性 限制性 严重 冠心病的患者（有或没有心梗）有时会有心腔扩大和心肌收缩力下降被称为缺血性心肌病。... Common.TooltipReadMore 伴心功能衰竭是第二常见的致命性并发症。皮肤色素沉着（青铜色糖尿病）、 迟发性皮肤卟啉病 迟发性皮肤卟啉症 迟发性皮肤卟啉症（PCT）是比较常见的肝卟啉症，主要影响皮肤。肝病也很常见。PCT是由于肝脏尿卟啉原脱羧酶（血红素生物合成途径的一种酶）活性的获得性或遗传缺陷（见表)。卟啉在肝脏中聚集，引起肝脏铁超载、肝细胞氧化应激，上述效应在酗酒、吸烟、雌激素暴露、丙型肝炎或HIV感染时更明显。症状主要是皮肤脆弱、容易起疱，多见于阳光暴露部位。诊断依靠血浆荧光或尿液与粪便中卟啉测试。本病需与急性皮肤卟啉病、遗传性粪卟啉症及多样性卟啉症相鉴别。治疗可应... Common.TooltipReadMore 及手部症状性关节病也很常见。

在 2型 血色病中，症状和体征包括进展性肝肿大和性腺机能减退。

在3型血色病中，症状和体征与1型（HFE）血色病类似。

在4型血色病中，表现为前10年血清转铁蛋白升高，转铁蛋白饱和度正常或降低；在患者20岁和30岁时，转铁蛋白饱和度进行性增加。临床表现较1型血色病轻，并伴有轻度肝功能异常和轻度贫血。