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8号染色体缺失有什么后果[疾病最新资讯]先天性心脏病会遗传给下一代吗
发布时间：2023-04-25 14:57:29
8号染色体不同部位缺乏会引起不同的临床症状。多数情况下会引起一定程度的畸形、生长迟缓或智力低下。染色体缺失是染色体结构的崎变状态之一，是指染色体部分缺失。然而，目前遗传学对此的探索有限，缺失的部分无法与临床症状相对应。8号染色体缺失病例中，8号染色体短臂缺乏综合征较为典型，8号染色体短臂末段自发缺失较为常见。本征患者出生前生长缓慢，面部外形异常，有先天性心脏病变，大多数男性患者有生殖器官畸形。患者出生后生长不足，生长迟缓，智力低下，小头畸形。出生后一年内，面部最明显的变化是鼻根短而平，眼角皮肤粗糙，鼻子短而宽，耳朵形状异常或部位异常，牙槽突出，小颌畸形等。除了眼角的赘皮，这种异常表现随着年龄的增长而逐渐消失。50%的患者含有轻微的手臂畸形，如通贯手、掌纹明显、手指弯曲等。65%的患者会出现各种先天性心脏畸形，如室间隔缺损、肺动脉狭窄、室间隔缺损、主动脉易位等。现在对染色体缺失类疾病还缺乏合理的治疗方法，多用药治疗，如果在产检时发现，考虑终止妊娠。
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