染色体的故事之

一、Y染色体的演化

人类有23对染色体，其中22对是常染色体，1对是性染色体。男性的性染色体是XY,女性是XX。那么Y染色体是从什么时候产生的，是怎么来的呢。这一章我们主要讲讲这个问题。

Y染色体并不是一开始就存在的，它也是基因突变的产物。大约在3亿年以前，性染色体X和Y的原始祖先还是和其他常染色体一样，大小对等、形状一致，在遗传过程中也会正常地进行着充分地DNA的复制、染色体的联会和同源基因的重组互换。

当时生物的性别并不是由性染色体决定，而是通常由外部环境（如温度、湿度）决定。例如爬行类动物中的鳄鱼、蛇、龟等，它们的蛋在阳光充足的沙滩上孵化的话，就会发育成雄性；而在阴凉的背阴环境下发育的话则会成雌性。

但是一次偶然的突变事件使得这种情况发生了变化，两条原始性染色体祖先中的一条，在一个叫SOX3的基因上发生了突变，变成了名为SRY的基因。SRY的基因可能促使进化中的性腺形成睾丸，而正是这个SRY基因，决定了雄性性别的关键。

SOX3的基因突变成为SRY基因后，又有过一次染色体倒转的事件发生，使本是同根生的SOX3基因（在X染色体的底部）与SRY基因（在Y染色体的顶部）一上一下，如同牛郎织女一般，星汉两隔，不能聚首。

染色体倒转是染色体内部区段发生重组的一种较常见方式，这种方式会导致染色体上基因位置发生重新排列。而在Y染色体上发生倒转，又不像X染色体一样还可以在雌性的细胞中得到孪生姐妹的修复帮助，所以这些倒转了的区段还常常会被Y染色体给删除掉，在没有备份可以弥补修复的情况下， Y染色体删除掉了越来越多的基因，从最初携带的2000多个基因，到现在剩下不足100个，所以变得越来越小，只有X染色体的三分之一大小。

自从出现了Y染色体后，这条特立独行的染色体就常常发生各种各样的基因倒转和删除事件，使得Y染色体上的基因越来越与众不同。在人类中的女性中，两条基因分布均一的X染色体在所有的部位仍然沿着古老的法则，进行着充分的基因重组和互换；而男性中则缺少了这种基因重组互换的机制。

我们知道基因重组的过程，除了使染色体重新排序、交换DNA，它也是修复突变的一个重要方法。而有一部分突变可能会带来不利的影响，DNA正是通过基因重组来修复这些可能有害的突变。而Y染色体却失去基因重组的步骤，这是不是变得异常的危险了呢？

实际的答案是否定的。Y染色体自己有一套解决机制。

首先，Y染色体的两端5%大小的部分，还保留着与X染色体进行重组互换的能力，这样可以帮助X和Y在减数分裂期间正确地排队，不会造成混乱。另外，在这里还保留了大概5个左右的基因，这些基因不决定性别