上海新生儿筛查疾病增至15种，专家：应推广，早诊断早治疗

近日，上海市卫生健康委将上海市新生儿遗传代谢病筛查病种由4种增加至15种。北京市2022年也已将新生儿筛查的疾病范围增至12种。

为什么扩大新生儿筛查范围？我国新生儿筛查还面临哪些问题？

6月4日，国家卫健委临床检验中心新筛实验室质控专家组成员、上海交通大学医学院附属新华医院，上海市儿科医学研究所新生儿疾病筛查中心负责人韩连书教授接受澎湃新闻（www.thepaper.cn）采访时表示，很多先天性疾病，在新生儿期没有异常表现，需要特殊的检测才能发现。

“延误了治疗时间，可能会导致患儿智力发育落后，甚至死亡。”韩连书教授称，通过串联质谱技术，可以筛查出多种疾病，但部分地区重视程度不够，新生儿串联质谱遗传代谢病筛查率较低。

上海新生儿遗传代谢病筛查增至15种

澎湃新闻5月31日报道，上海市卫生健康委将该市新生儿遗传代谢病筛查病种由4种增加至15种，自今年6月1日起施行。

自此，上海在原有先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症和葡萄糖－6-磷酸脱氢酶缺乏症4种疾病筛查的基础上，增加甲基丙二酸血症、原发性肉碱缺乏症、希特林蛋白缺乏症、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、丙酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症-Ⅰ型、枫糖尿病、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、瓜氨酸血症Ⅰ型和同型半胱氨酸血症Ⅰ型11种疾病的筛查。今年6月1日起，上海出生的新生儿可享受上述15种遗传代谢病筛查服务。

上海自二十世纪八十年代初在全国率先开展新生儿苯丙酮尿症筛查工作。2007年，该市在国家规定的先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症筛查的基础上增加了先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查。2023年，该市新生儿遗传代谢病筛查率为99.6%。

40余年来，上海建成了覆盖社区卫生服务中心、助产医疗机构、妇幼保健机构、危重新生儿会诊抢救中心、新生儿遗传代谢病筛查中心的筛查服务和管理网络，累计为494.8万余名婴儿提供了筛查服务，促进了遗传代谢病的早发现、早诊断、早干预。

北京在2022年把新生儿筛查的疾病范围增至12种。据健康时报2022年5月报道，北京市卫健委发布通知，该市在原有苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症和先天性肾上腺皮质增生症筛查基础上，将新生儿遗传代谢性疾病筛查病种由3种扩增至12种，新增筛查病种为：枫糖尿症、甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症I型、3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症、原发性肉碱缺乏症、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症。

大部分地区“四病筛查”免费

韩连书教授告诉澎湃新闻，很多先天性疾病，在新生儿期没有异常表现，需要特殊的检测才能发现。新生儿筛查的主要目的是通过特异的检测方法，把这些患儿筛查出来，做到早诊断早治疗，避免造成不可逆的损伤。

“有些疾病到了（孩子）两三个月、三四个月就会发病，往往会造成不可逆的损伤，此时患儿可能已经出现了发育落后情况”他称。

韩连书教授称，此次上海市卫健委把新生儿筛查的项目从4种增加到15种，具有里程碑的意义。之所以增加这11个病种，主要考虑这些病种发病率相对较高，且目前有较好的治疗方法，预后也很好。

韩连书教授介绍，早在上世纪60年代，美国开始新生儿筛查，通过检测足跟血斑中的苯丙氨酸浓度，来检测新生儿是否患有苯丙酮尿症。在上世纪70年代，日本的一名教授发明了通过检测足跟血斑中促甲状腺素激素（TSH）浓度筛查先天性甲状腺功能减低症的方法，而后将这一疾病纳入了新生儿筛查的范畴。

中国著名儿科内分泌遗传代谢病专家、中国新生儿疾病筛查的奠基人、原上海市儿科医学研究所副所长陈瑞冠教授在国外学习了筛查苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症的方法后，于1981年起在国内率先开展苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症新生儿筛查，并向全国推广。

新生儿筛查发展至今，目前国内基本做到了苯丙酮尿症和甲基丙二酸血症的两病的免费筛查，大部分地区在此基础上，增加了先天性肾上腺皮质增生症和葡萄糖－6-磷酸脱氢酶缺乏症的新生儿筛查，也就是业内人士所说的“四病筛查”。

韩连书教授透露，上海新华医院新筛中心自2003年在国内率先开展新生儿串联质谱遗传代谢病筛查，包括这次上海新增的11种疾病，但这11种疾病的筛查需要自费。这就导致，一方面产院的宣传力度低，家长们缺乏认知，另一方面，自费的方式导致部分家长拒绝筛查。所以，这些疾病的筛查率较低。

希望能推广到更多地区

坐诊时，韩连书教授经常遇到从外地来上海就医的患儿，因为在新生儿期未进行相应的筛查，后来发现身体有异常现象，发病后去就诊时，疾病已经对身体造成了不可逆转的损伤。

“延误了治疗时间，呆了傻了，发病了，很可惜，会影响孩子的一辈子。”他举例说，甲基丙二酸血症（以下简称“甲基”）患儿，有的出生几个月后发病，患儿有不想吃东西、嗜睡、肌无力等现象，健康孩子3个月会抬头，甲基患儿3个月还不会抬头，10个多月才会坐，说话和走路都迟缓。这是由于延误了治疗，体内甲基丙二酸造成大脑不可逆转的损伤所致。这时虽然可以治疗，但大脑的损伤已经无法恢复，而如果在新生儿期及时筛查并及时治疗，则预后良好。

他介绍，此次纳入筛查范围的原发性肉碱缺乏症，如果未及时筛查，患儿可能会出现心脏扩大、心脏功能不全，甚至引发肝损伤、肌无力等情况，也可以通过新生儿筛查及时发现，“治疗很简单，服用左卡尼汀即可，治疗费用不高”。

目前，使用串联质谱技术，可以筛查出多种疾病。他称，但串联质谱技术的普及度尚不够。

“（串联质谱的筛查）在一些地方还不被重视，新生儿串联质谱遗传代谢病筛查率较低。”他希望，各地政府部门能够重视新生儿串联质谱遗传代谢病筛查，把新生儿串联质谱遗传代谢病筛查纳入当地的惠民政策，这将会大大增加筛查量。

就新生儿筛查的未来发展，韩连书教授表示，未来可以开发更好的技术，筛查更多的疾病。目前来看，耳聋、肌营养不良、地中海贫血及癫痫等，都可以在新生儿期通过基因筛查的方式筛查出来。不过，基因筛查费用相对较高。

韩连书教授表示，在实际的筛查中，有部分新生儿家长接到新生儿筛查机构的电话或短信后，不予理睬。他建议，广大新生儿家长，切记要去给孩子做新生儿筛查，一旦接到新筛机构的电话或者短信，告知检测结果有异常，要尽快带孩子到新筛中心进一步复查，以确定孩子是否患病，早诊断早治疗。