肌萎缩侧索硬化症和其他运动神经元病

上运动神经元病（如，原发性侧索硬化）影响位于皮层的运动神经元，后者发出纤维延伸至脑干（皮质脑干束）或脊髓间（皮质脊髓束）的神经元。其临床表现包括肌强直、动作笨拙或运动困难，通常最先累及嘴或喉咙，或同时累及两者，并进一步发展至四肢。

下运动神经元病主要累及前角细胞或支配骨骼肌的传出神经轴索。在球麻痹患者中，只有脑干内（延髓核）脑神经运动核受损。通常表现为面肌无力、吞咽困难和构音障碍。当脊髓（非颅内）前角运动神经元受损时，如 脊肌萎缩症 脊肌萎缩症（SMAs） 脊肌萎缩症（spinal muscular atrophies，SMA）是一类包括数种类型的遗传性疾病，特征表现为脊髓前角细胞和脑干运动核进行性变性所致肌肉萎缩。本病可于婴儿期或儿童期起病。症状因类型而异，包括肌张力减低；反射减退；吸吮、吞咽和呼吸困难；生长发育迟滞；在严重类型中，患者早亡。该病的诊断有赖于基因检测。治疗多为对症支持治疗。 脊髓性肌肉萎缩通常是由影响5号染色体长臂上存活运动神经元1（ 阅读更多 ，常出现肌无力、肌萎缩、肌束颤动（肉眼可见的肌肉跳动）和痛性痉挛等症状。症状起初可发生在单侧肢体或舌。 脊髓灰质炎 脊髓灰质炎 脊髓灰质炎是由脊髓灰质炎病毒（一种肠道病毒）引起的急性传染病。表现症状多样，包括非特异的不危及生命的病症，多数时候是无菌性脑膜炎表现而无麻痹瘫痪表现（非麻痹型脊髓灰质炎），仅有少数会并发迟缓性肌肉麻痹瘫痪（麻痹型脊髓灰质炎）。诊断主要依靠临床诊断，当然实验室检测也是需要的。目前诊断主要为临床诊断，当然实验室确诊也是可能的。治疗主要为支持治疗。 脊髓灰质炎病毒有3种血清型。Ⅰ型是导致瘫痪的主要类型，也是造成流行的主要类型。人类是该病毒的唯... 阅读更多 ，一种肠道病毒感染引起前角细胞受损的疾病， 脊髓灰质炎后综合征 脊髓灰质炎后综合征 脊髓灰质炎后综合征是一组麻痹性脊髓灰质炎后几年或几十年发展出现的症状，通常仍累及之前受损的肌肉群。 表现为 麻痹型脊髓灰质炎患者康复后数年甚至数十年后，原来受累的肌群出现易疲劳、耐力下降伴乏力、肌束颤抖及萎缩现象。通常见于年龄较大的患者及既往发病症状较重的患者。病变通常仍累及以前受损肌肉群。一般脊髓灰质炎后综合征很少致残。 （也见 脊髓灰质炎.) 脊髓灰质炎后综合征的病因可能是由于随着年龄增长，脊髓前角细胞逐渐缺失，而这些细胞在之前的脊... 阅读更多 也都属于下运动神经元病。

体格检查有助于区分上、下MND（见表 区分上运动神经元病变与下运动神经元病变 上、下运动神经元病变的鉴别 ）和由于下MND所致的肌无力及由于肌病导致的肌无力（见表 区别肌无力的原因：下运动神经元功能障碍与肌病 下运动神经元损伤和肌病*肌无力的鉴别 ).

患者运动症状无规律、不对称，常有痛性痉挛、肌无力及双手（最常见的表现）或双足肌肉萎缩。肌无力逐渐进展到前臂、肩部和下肢。随后还会出现束颤、肌张力高、深反射亢进、病理征阳性、活动笨拙僵硬、体重减轻、乏力、表情肌及舌肌控制不利等。

其他症状包括声音嘶哑、吞咽困难、口齿不清且常常是鼻音；由于吞咽困难，流涎似乎增加，患者往往被液体呛到。

疾病后期，可出现假性延髓麻痹，强哭强笑等症状。感觉、意识、认知、眼球随意活动、性功能及尿便功能通常不受累。

患者常因呼吸肌无力而死亡；其中50%在起病后3年内死亡，20%可存活5年，10%可存活10年。生存时间>30年的患者少见。

受颅神经支配的延髓肌肉主要受到影响，这是由支配延髓肌肉组织的运动神经元进行性退化引起的。 这种疾病会导致进行性咀嚼、吞咽和说话困难；鼻音；减少呕吐反射;面部肌肉和舌头的震颤和微弱的运动;和弱腭运动。 该病有误吸的危险。

相当于这种疾病的上运动神经元是进行性假性延髓麻痹。这种疾病影响皮质延髓束，下降到延髓下运动神经元，但不影响脑干中的下运动神经元，导致延髓肌肉的上运动神经元无力。因此被称为假延髓病。言语痉挛，患者不能快速重复音节，（卡卡卡、塔塔塔、拉拉拉、巴巴巴）；呕吐反射和下巴抽搐很活跃。也可能出现情绪不稳定的假性延髓影响。

通常情况下，进行性球麻痹蔓延影响到延髓以外，就称为延髓变异型 ALS。

吞咽困难的患者其预后较差；误吸引起的呼吸并发症常使患者在1～3年内死亡。

大多数患者，尤其是儿童起病的患者，为常染色体隐性遗传。其他则为散发病例。本病可在任何年龄发病。

本病仅累及前角细胞或前角细胞受累较皮质脊髓束更重。与其他运动神经元病相比，本病进程更趋良性。

本病最早的表现可为肉跳。肌肉萎缩及显著无力症状可从双手进行性发展至双臂、双肩及双下肢，最后累及全身。深层肌腱反射减弱。患者的存活时间可≥25年。

以上和/或下运动神经元损伤（例如足底伸肌反应加肌萎缩和肉跳）为特征的患者要怀疑ALS或其他运动神经元病。

在原发性侧索硬化中，在检查过程中会出现手臂和腿部进行性肌肉僵硬，伴有痉挛和反射亢进。 这种主要是上运动神经元疾病的震颤和肌肉萎缩是非典型的。

由于吸入和肺炎的风险低，生存期延长；必须经过几年才能导致完全残疾。